# Deficiência de beta-ureidopropionase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-ureidopropionase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65287
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:613161 — https://omim.org/entry/613161

## Descrição clínica

A deficiência de beta-ureidopropionase é um distúrbio muito raro do metabolismo da pirimidina, descrito em menos de 10 pacientes até o momento, com um quadro clínico extremamente amplo que varia de casos assintomáticos a distúrbios neurológicos (epilepsia, autismo) e distúrbios do desenvolvimento (urogenital, colorretal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de N-carbamoil-beta-alanina** — HPO: HP:6000279 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de di-hidrotimina** — HPO: HP:6000119 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da beta-ureidopropionase hepática** — HPO: HP:6000082 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de di-hidrouracil** — HPO: HP:6000118 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico** — HPO: HP:6000623 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (~25%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~25%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico circulante** — HPO: HP:6000696 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de N-carbamil-beta-alanina no LCR** — HPO: HP:6000210
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~25%))
- **Nível elevado de ácido ureidopropiônico urinário** — HPO: HP:6000534 (Obrigatório (100%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (~25%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (~25%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (~25%))
- **Nível elevado de ácido ureidoisobutírico urinário** — HPO: HP:6000622
- **Concentração elevada de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico no LCR** — HPO: HP:6000209
- **Concentração elevada de N-carbamoil-beta-alanina circulante** — HPO: HP:0034595
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UPB1** — Beta-ureidopropionase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a late step in pyrimidine degradation (PubMed:22525402, PubMed:24526388). Converts N-carbamoyl-beta-alanine (3-ureidopropanoate) into beta-alanine, ammonia and carbon dioxide (PubMed:1041509

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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