# Deficiência de beta-ureidopropionase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-ureidopropionase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65287
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:613161 — https://omim.org/entry/613161

## Em linguagem simples

A deficiência de beta-ureidopropionase é uma condição genética extremamente rara que afeta o modo como o organismo processa certas substâncias chamadas pirimidinas. As manifestações variam muito entre as pessoas, podendo ir desde a ausência completa de sintomas até atraso no desenvolvimento, convulsões e fraqueza muscular nos primeiros anos de vida. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais que medem ácidos e substâncias na urina e no sangue, sendo confirmado por testes genéticos do gene UPB1. Não existe um remédio que cure a doença ou que seja fornecido de forma específica pelo SUS, de modo que o cuidado envolve terapias de suporte e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência de beta-ureidopropionase é um distúrbio muito raro do metabolismo da pirimidina, descrito em menos de 10 pacientes até o momento, com um quadro clínico extremamente amplo que varia de casos assintomáticos a distúrbios neurológicos (epilepsia, autismo) e distúrbios do desenvolvimento (urogenital, colorretal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de N-carbamoil-beta-alanina** — HPO: HP:6000279 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de di-hidrotimina** — HPO: HP:6000119 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da beta-ureidopropionase hepática** — HPO: HP:6000082 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de di-hidrouracil** — HPO: HP:6000118 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico** — HPO: HP:6000623 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (~25%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~25%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (~25%))
- **Concentração elevada de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico circulante** — HPO: HP:6000696 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de N-carbamil-beta-alanina no LCR** — HPO: HP:6000210
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~25%))
- **Nível elevado de ácido ureidopropiônico urinário** — HPO: HP:6000534 (Obrigatório (100%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (~25%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (~25%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (~25%))
- **Nível elevado de ácido ureidoisobutírico urinário** — HPO: HP:6000622
- **Concentração elevada de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico no LCR** — HPO: HP:6000209
- **Concentração elevada de N-carbamoil-beta-alanina circulante** — HPO: HP:0034595
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UPB1** — Beta-ureidopropionase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a late step in pyrimidine degradation (PubMed:22525402, PubMed:24526388). Converts N-carbamoyl-beta-alanine (3-ureidopropanoate) into beta-alanine, ammonia and carbon dioxide (PubMed:1041509

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de beta-ureidopropionase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene UPB1, responsável pela produção da enzima beta-ureidopropionase. Ela possui padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65287); [2] OMIM 613161 (https://www.omim.org/entry/613161); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas são muito variáveis e podem incluir atraso global do desenvolvimento, convulsões, hipotonia muscular e alterações na fala. Alguns pacientes também podem apresentar atrofia cerebral, escoliose e alterações congênitas urogenitais ou retais, enquanto outros não manifestam sintomas clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65287); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a deficiência de beta-ureidopropionase. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado no controle de sintomas e na reabilitação.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação de níveis elevados de metabólitos urinários, como a N-carbamoil-beta-alanina, além de dosagem de ácidos orgânicos. A confirmação definitiva é obtida por meio do teste genético para identificar alterações no gene UPB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65287); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [17] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586508/)

### A deficiência de beta-ureidopropionase tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos que reparem a alteração genética fundamental. O cuidado clínico é direcionado para melhorar a qualidade de vida, controlar crises convulsivas e promover o desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65287); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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