# Deficiência de biotinidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79241
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:253260 — https://omim.org/entry/253260

## Em linguagem simples

A deficiência de biotinidase é um distúrbio hereditário no qual o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Se essa condição não for reconhecida e tratada, seus sinais e sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, embora também possa tornar‑se evidente mais tarde na infância.  A deficiência profunda de biotinidase, a forma mais grave da condição, pode causar convulsões, tônus muscular fraco (hipotonia), problemas respiratórios, perda auditiva e visual, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), erupções cutâneas, queda de cabelo (alopecia) e uma infecção fúngica chamada candidíase. Crianças com a condição também apresentam atraso no desenvolvimento. O tratamento ao longo da vida pode prevenir que essas complicações ocorram ou melhorá‑las se já se desenvolveram.  A deficiência parcial de biotinidase é uma forma mais branda dessa condição. Sem tratamento, crianças com a condição podem apresentar hipotonia, erupções cutâneas e queda de cabelo, mas esses problemas podem aparecer apenas durante doença, infecção ou outros momentos de estresse.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/biotinidase-deficiency

## Descrição clínica

Forma de início tardio de deficiência múltipla de carboxilase, um erro congênito do metabolismo da biotina que, se não tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldades respiratórias, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, perda auditiva e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual não progressiva** — HPO: HP:0200068 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída da biotinidase** — HPO: HP:0410145 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose metabólica** — HPO: HP:0005979 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase._

## Genes associados (1)

- **BTD** — Biotinidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Deficiência de Biotinidase — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-de-biotinidase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06723925** [RECRUITING]: Neonatal Screening of Biotinidase Deficiency: Genotype-phenotype Correlation and Clinical Follow-up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723925
- **NCT03269045** [COMPLETED]: Study of ORL-1B in Patients With Biotinidase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03269045

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência múltipla de carboxilases](https://raras.org/doenca/deficiencia-multipla-de-carboxilases) — ORPHA:148 — 49 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 17 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de holocarboxilase sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-holocarboxilase-sintetase) — ORPHA:79242 — 16 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de biotinidase?

A doença é provocada por mutações no gene BTD, que afetam o funcionamento da enzima biotinidase responsável por reciclar a biotina. Ela apresenta padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem o gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [26] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/biotinidase-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de biotinidase?

Nos bebês não tratados, os sinais mais frequentes envolvem convulsões, hipotonia muscular, erupções na pele, queda de cabelo e dificuldades para respirar. Também costumam ocorrer atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e infecções fúngicas frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [26] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/biotinidase-deficiency)

### A deficiência de biotinidase é detectada no teste do pezinho?

Sim, a triagem neonatal avalia a atividade da enzima biotinidase em amostras de sangue seco coletadas em papel de filtro. Esse procedimento permite identificar a condição antes do início de manifestações clínicas graves.
- Fontes: [6] ERRATUM: Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of th (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29240078/); [8] Simultaneous newborn screening for sickle cell disease, biotinidase deficiency and hereditary tyrosinemia type (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR798263/); [26] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/biotinidase-deficiency)

### Existe tratamento para a deficiência de biotinidase pelo SUS?

O Ministério da Saúde publicou um PCDT específico para a condição e a CONITEC recomendou a incorporação da biotina por meio da Portaria nº 34 de 2012. No entanto, a biotina não está listada entre os medicamentos dispensados no documento vigente do PCDT consultado.
- Fontes: [20] CONITEC — Biotina: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (Nº 34/2012 - Publicada em 04/10/2012) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] PCDT — Deficiência de Biotinidase (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-de-biotinidase/view); [22] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência de Biotinidase" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-de-biotinidase)

### Existem testes genéticos disponíveis para a doença?

Sim, existem 111 testes genéticos catalogados no registro internacional Genetic Testing Registry (GTR) voltados à investigação dessa condição. O exame molecular busca identificar as variantes presentes no gene BTD.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 111 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Biotinidase%20deficiency); [25] ClinVar — 379 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BTD[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de biotinidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase
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