# Deficiência de biotinidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79241
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:253260 — https://omim.org/entry/253260

## Descrição clínica

A deficiência de biotinidase é uma forma de início tardio da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina que, se não tratada, é caracterizada por convulsões, problemas respiratórios, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, surdez e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual não progressiva** — HPO: HP:0200068 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída da biotinidase** — HPO: HP:0410145 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose metabólica** — HPO: HP:0005979 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase._

## Genes associados (1)

- **BTD** — Biotinidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic release of biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06723925** [RECRUITING]: Neonatal Screening of Biotinidase Deficiency: Genotype-phenotype Correlation and Clinical Follow-up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723925
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT03269045** [COMPLETED]: Study of ORL-1B in Patients With Biotinidase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03269045

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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