# Deficiência de butirilcolinesterase hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-butirilcolinesterase-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/132
- **CID-10**: E88.0
- **OMIM**: OMIM:617936 — https://omim.org/entry/617936

## Em linguagem simples

A deficiência de butirilcolinesterase hereditária é uma alteração genética rara em que o corpo tem dificuldade para quebrar certos remédios anestésicos. Ao receber relaxantes musculares como succinilcolina ou mivacúrio durante cirurgias, a pessoa pode apresentar paralisia muscular e parada respiratória prolongadas. O atendimento hospitalar envolve manter a respiração do paciente com aparelhos mecânicos até que o medicamento saia totalmente do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a prevenção do uso desses anestésicos a principal conduta de segurança.

## Descrição clínica

A deficiência de Butirilcolinesterase (BChE) é um problema de metabolismo caracterizado por uma parada respiratória prolongada depois do uso de certos medicamentos usados na anestesia, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e outros anestésicos locais do tipo éster. O tempo que a pessoa leva para voltar a respirar varia bastante, dependendo da gravidade da deficiência dessa enzima.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Raro (<5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Raro (<5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BCHE** — Cholinesterase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Esterase with broad substrate specificity. Contributes to the inactivation of the neurotransmitter acetylcholine. Can degrade neurotoxic organophosphate esters

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- AZD-8848 — Fase Phase 1 (Toll-like receptor 7 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015270

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07550777** [RECRUITING]: Serum Cholinesterases, Paraoxonase, and Cardiovascular Risk After Intravitreal Bevacizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07550777
- **NCT06707532** [RECRUITING]: The Potential Protective Effect of Using Muscle Relaxants During Electroporation Ablation (PFA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06707532
- **NCT05550584** [COMPLETED]: High Flow Oxygen During Operative Hysteroscopy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05550584
- **NCT04748744** [COMPLETED]: Value of Butyrylcholinesterase as a Marker of Surgical Site Infection Following Surgery for Colorectal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04748744
- **NCT03843580** [COMPLETED]: Transnasal Humidified Rapid-Insufflation Ventilatory Exchange (THRIVE) Could Decrease the Incidence of Oxygen Desaturation During Suspension Laryngoscopy: a Randomized Controlled Trial (Optilaryngo) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03843580
- **NCT03290859** [COMPLETED]: Race-Specific Propofol Titration to Effect for Procedural Sedation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03290859
- **NCT02691650** [COMPLETED]: Point of Care Testing of Cholinesterase Activity During Burn- and Polytrauma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02691650
- **NCT01194336** [COMPLETED]: Evaluation of Three Potential Central Nervous System (CNS) Pretreatments for Soman Exposure on Human Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01194336
- **NCT01205867** [COMPLETED]: Study to Investigate the Safety and Tolerability of AZD8848 in Butyrylcholinesterase Deficient Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01205867
- **NCT00467389** [COMPLETED]: Use of Donepezil for Treatment of Cocaine Dependence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467389

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de butirilcolinesterase hereditária?

A causa da doença são alterações no gene BCHE, responsável por produzir a enzima colinesterase. A transmissão obedece a um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais são apneia e paralisia muscular prolongadas logo após a aplicação de certos anestésicos. A complicação comumente exige suporte temporário de ventilação mecânica assistida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte ao paciente com apneia é prestado pela assistência intensiva e ventilatória da rede pública de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico baseia-se na constatação de atividade anormal da enzima e no histórico de bloqueio muscular pós-anestesia. Existem 16 testes genéticos registrados no catálogo internacional GTR para investigar o gene BCHE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais medicamentos devem ser evitados?

Devem ser evitados relaxantes musculares como succinilcolina ou mivacúrio e anestésicos locais do tipo éster. O uso dessas medicações é o fator desencadeante de apneia e paralisia prolongadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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