# Deficiência de butirilcolinesterase hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-butirilcolinesterase-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/132
- **CID-10**: E88.0
- **OMIM**: OMIM:617936 — https://omim.org/entry/617936

## Descrição clínica

A deficiência de Butirilcolinesterase (BChE) é um problema de metabolismo caracterizado por uma parada respiratória prolongada depois do uso de certos medicamentos usados na anestesia, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e outros anestésicos locais do tipo éster. O tempo que a pessoa leva para voltar a respirar varia bastante, dependendo da gravidade da deficiência dessa enzima.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Raro (<5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Raro (<5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BCHE** — Cholinesterase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Esterase with broad substrate specificity. Contributes to the inactivation of the neurotransmitter acetylcholine. Can degrade neurotoxic organophosphate esters

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- AZD-8848 — Fase Phase 1 (Toll-like receptor 7 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015270

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03843580** [COMPLETED]: Transnasal Humidified Rapid-Insufflation Ventilatory Exchange (THRIVE) Could Decrease the Incidence of Oxygen Desaturation During Suspension Laryngoscopy: a Randomized Controlled Trial (Optilaryngo) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03843580

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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