# Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carbamoil-fosfato-sintetase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/147
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:237300 — https://omim.org/entry/237300

## Descrição clínica

A deficiência da carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1D) é uma doença rara e grave do metabolismo do ciclo da ureia, que é o processo do corpo para eliminar a amônia. Geralmente, ela se manifesta de duas formas: ou como um quadro de início neonatal, que aparece poucos dias após o nascimento com um aumento grave dos níveis de amônia no sangue (hiperamonemia), e os sintomas incluem sonolência intensa (letargia), vômitos, temperatura corporal baixa (hipotermia), convulsões, coma e morte; ou como uma apresentação fora do período de recém-nascido, em qualquer idade, com sintomas de hiperamonemia que (às vezes) são mais leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Muito frequente (99-80%))
- **Intoxicação amoniacal episódica** — HPO: HP:0001951 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPS1** — Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the urea cycle of ureotelic animals where the enzyme plays an important role in removing excess ammonia from the cell

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04908319** [RECRUITING]: Hepatic Histopathology in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04908319
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT01599286** [COMPLETED]: Short-Term Outcome of N-Carbamylglutamate in the Treatment of Acute Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01599286
- **NCT01341379** [WITHDRAWN]: Increasing Ureagenesis in Inborn Errors of Metabolism With N-Carbamylglutamate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01341379

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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