# Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/159
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:212138 — https://omim.org/entry/212138

## Em linguagem simples

A deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (CACT) é uma condição genética rara que impede o corpo de queimar gorduras para obter energia. Ela se manifesta logo nos primeiros dias de vida, provocando episódios graves de queda de açúcar no sangue, excesso de amônia, sonolência profunda e alterações no coração e no fígado. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS. A rede pública apoia as famílias por meio de procedimentos de diagnóstico laboratorial, reabilitação e suporte com fórmulas metabólicas nos centros de atendimento.

## Descrição clínica

A deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (CACT) é uma doença genética grave e com risco de vida, que afeta a forma como o corpo usa gorduras para gerar energia. Ela costuma se manifestar logo após o nascimento, com sintomas como: hipoglicemia grave (nível muito baixo de açúcar no sangue) sem produção de energia alternativa; excesso de amônia no sangue; problemas no músculo do coração e/ou ritmo cardíaco irregular; mau funcionamento do fígado; fraqueza muscular generalizada; e alterações no cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Muito frequente (99-80%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Obrigatório (100%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Atividade circulante reduzida da 6-piruvoiltetraidropterina sintase** — HPO: HP:6000575 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase._

## Genes associados (1)

- **SLC25A20** — Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitine

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325
- **NCT04632953** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders In-Clinic Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04632953
- **NCT02214160** [COMPLETED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Extension Study for Subjects Previously Enrolled in Triheptanoin Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214160
- **NCT04812106** [TERMINATED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders Online Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04812106
- **NCT03773770** [AVAILABLE]: Expanded Access to Triheptanoin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03773770

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 43 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 23 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 19 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente) — ORPHA:228305 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-1a) — ORPHA:156 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase?

A condição é causada por mutações no gene SLC25A20, responsável pelo transporte mitocondrial de gorduras. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma alteração de cada genitor para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/159); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sintomas surgem geralmente no período neonatal ou na infância, com letargia intensa e aumento do fígado. Também são frequentes quedas graves nos níveis de açúcar no sangue e arritmias no coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a deficiência de CACT?

Atualmente, a condição não tem cura descrita nas bases médicas oficiais. O foco da assistência clínica consiste no manejo dietético, prevenção de crises metabólicas e suporte aos órgãos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/159); [13] Prospective treatment in carnitine–acylcarnitine translocase deficiency (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17508264/)

### O SUS oferece tratamento com remédios para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de CACT?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de acilcarnitinas no plasma e ácidos orgânicos na urina. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene SLC25A20, havendo dezenas de testes genéticos catalogados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585187/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=159