# Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/159
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:212138 — https://omim.org/entry/212138

## Descrição clínica

A deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (CACT) é uma doença genética grave e com risco de vida, que afeta a forma como o corpo usa gorduras para gerar energia. Ela costuma se manifestar logo após o nascimento, com sintomas como: hipoglicemia grave (nível muito baixo de açúcar no sangue) sem produção de energia alternativa; excesso de amônia no sangue; problemas no músculo do coração e/ou ritmo cardíaco irregular; mau funcionamento do fígado; fraqueza muscular generalizada; e alterações no cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Muito frequente (99-80%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Obrigatório (100%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Atividade circulante reduzida da 6-piruvoiltetraidropterina sintase** — HPO: HP:6000575 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase._

## Genes associados (1)

- **SLC25A20** — Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitine

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT02214160** [COMPLETED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Extension Study for Subjects Previously Enrolled in Triheptanoin Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214160
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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