# Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:255120 — https://omim.org/entry/255120

## Em linguagem simples

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT I) é uma condição que impede o corpo de usar certas gorduras para obter energia.  Os sinais e sintomas da deficiência de CPT I geralmente são desencadeados por episódios de aumento das demandas de energia no corpo, como doença ou períodos de jejum. Durante esses momentos, as pessoas afetadas costumam desenvolver baixos níveis de glicose no sangue e baixos níveis de cetonas, que normalmente são produzidas quando as gorduras são quebradas para serem usadas como energia. Juntos, esses sinais são chamados de hipoglicemia hipocetótica. Isso pode fazer com que as pessoas experimentem confusão, convulsões ou falta de energia (letargia).  Pessoas com deficiência de CPT I também podem desenvolver um fígado aumentado (hepatomegalia) que não consegue remover toxinas do sangue de forma eficiente. Essas toxinas se acumulam e podem afetar a função cerebral (encefalopatia hepática). Desde que não ocorra dano cerebral durante esses episódios de encefalopatia hepática, as pessoas com deficiência de CPT I geralmente têm desenvolvimento normal.  A saúde pode deteriorar rapidamente em pessoas com deficiência de CPT I. Recomenda‑se que as pessoas afetadas evitem jejuns prolongados para prevenir problemas de saúde graves. Pessoas com deficiência de CPT I correm risco de lesão do sistema nervoso, insuficiência hepática, coma e morte súbita. Esses problemas podem surgir a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, embora alguns indivíduos não apresentem nenhum problema de saúde.  A deficiência de CPT I costuma ser detectada logo após o nascimento por meio da triagem neonatal, que identifica níveis anormais de certos compostos no sangue. Pessoas com deficiência de CPT I apresentam altos níveis de um composto chamado carnitina. As células utilizam a carnitina, uma substância natural que é obtida principalmente através da dieta, para processar gorduras e produzir energia.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-i-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase 1A (CPT-1A) é uma doença metabólica genética. Ela afeta a forma como o fígado e os rins usam certos tipos de gordura (chamados ácidos graxos de cadeia longa) para produzir energia, dentro das mitocôndrias (as 'usinas de energia' das células). A condição é caracterizada por episódios repetidos de baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia), que surgem após longos períodos sem comer (jejum), e nesses momentos há pouca ou nenhuma produção de corpos cetônicos (uma fonte alternativa de energia). Há também o risco de o fígado não funcionar corretamente (insuficiência hepática).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia transitória** — HPO: HP:0008279 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia recorrente** — HPO: HP:0007335 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequência: 0/1)
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/1)
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade materna pré-natal** — HPO: HP:0002686
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPT1A** — Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of the acyl group of long-chain fatty acid-CoA conjugates onto carnitine, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxid

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00653666** [COMPLETED]: Metabolic Consequences of CPT-1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00653666

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 37 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 23 sintomas em comum
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- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 21 sintomas em comum
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- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A?

A causa decorre de mutações no gene CPT1A, que afeta a síntese da isoforma hepática da enzima carnitina O-palmitoiltransferase 1. A transmissão possui padrão autossômico recessivo, necessitando que o paciente herde uma alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas perceptíveis?

Os sintomas costumam se manifestar na fase neonatal ou infância, caracterizados por crises de hipoglicemia sem cetose e cansaço acentuado. Também são observados hepatomegalia, aumento das transaminases hepáticas, sonolência profunda e episódios de convulsão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-i-deficiency)

### Existe protocolo ou tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há PCDT específico nem medicamentos dispensados por essa via, mas a rede pública disponibiliza procedimentos laboratoriais de triagem e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se em manifestações de hipoglicemia hipocetótica, elevação de transaminases e dosagem de ácidos orgânicos. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene CPT1A, contando com dezenas de testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577402/)

### Qual é a principal medida de cuidado recomendada?

A recomendação clínica é evitar períodos prolongados de jejum para impedir quedas abruptas de glicose e danos neurológicos. Esse cuidado nutricional sistemático reduz o risco de complicações agudas como encefalopatia hepática, coma e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-i-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-1a
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