# Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:255120 — https://omim.org/entry/255120

## Descrição clínica

O défice de carnitina palmitoiltransferase 1A (CPT-1A) é uma doença metabólica congénita que afecta a oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa (AGCL) no fígado e rins, e é caracterizada por ataques recorrentes de hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum e risco de insuficiência hepática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia transitória** — HPO: HP:0008279 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia recorrente** — HPO: HP:0007335 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequência: 0/1)
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/1)
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade materna pré-natal** — HPO: HP:0002686
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPT1A** — Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of the acyl group of long-chain fatty acid-CoA conjugates onto carnitine, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxid

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT00653666** [COMPLETED]: Metabolic Consequences of CPT-1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00653666

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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