# Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma condição que impede o corpo de usar certas gorduras para obter energia, particularmente durante períodos de jejum. Existem três tipos principais de deficiência de CPT II que variam em gravidade e na idade em que os sintomas aparecem pela primeira vez: uma forma neonatal letal, uma forma hepatocardiomuscular infantil grave e uma forma miopática.  A forma neonatal letal da deficiência de CPT II torna‑se evidente logo após o nascimento. Bebês com essa forma do distúrbio desenvolvem insuficiência respiratória, insuficiência hepática, um músculo cardíaco enfraquecido (cardiomiopatia) e um ritmo cardíaco irregular (arritmia). Em muitos casos, o cérebro e os rins também apresentam anomalias estruturais. As pessoas afetadas apresentam baixos níveis de glicose no sangue e baixos níveis de cetonas, que são produzidas durante a degradação de gorduras e usadas como fonte de energia. Juntos, esses sinais são chamados de hipoglicemia hipocetótica. Se as pessoas afetadas jejunarem por longos períodos, podem sofrer convulsões ou coma. Devido a essas complicações graves, bebês com a forma neonatal letal de deficiência de CPT II geralmente vivem apenas alguns dias a alguns meses.  A forma hepatocardiomuscular infantil grave da deficiência de CPT II afeta o fígado, o coração e os músculos. Os sinais e sintomas geralmente aparecem dentro do primeiro ano de vida. Essa forma envolve episódios recorrentes de hipoglicemia hipocetótica, convulsões, disfunção hepática, cardiomiopatia, arritmia e fraqueza muscular (miopatia) nos braços e nas pernas. Os sinais e sintomas dessa forma de deficiência de CPT II podem ser desencadeados por jejum ou por doenças, como infecções virais. Pessoas com a forma hepatocardiomuscular infantil grave de deficiência de CPT II correm risco de insuficiência hepática, dano ao sistema nervoso, coma e morte súbita.  A forma miopática é o tipo menos grave de deficiência de CPT II. Essa forma é caracterizada por episódios recorrentes de dor muscular (mialgia) e fraqueza ocasional associada à degradação do tecido muscular (rabdomiólise). A destruição do tecido muscular libera uma proteína chamada mioglobina. O excesso de mioglobina pode fazer com que a urina fique vermelha ou marrom (mioglobinúria). Os episódios de mialgia e rabdomiólise podem ser desencadeados por exercício, estresse, exposição a temperaturas extremas, infecções ou jejum. O primeiro episódio de mialgia geralmente ocorre durante a infância ou adolescência. A gravidade e a frequência dos episódios variam entre as pessoas afetadas. A maioria das pessoas com a forma miopática de deficiência de CPT II não apresenta sinais ou sintomas da doença entre os episódios.  Pessoas com deficiência de CPT II são frequentemente encorajadas a evitar gatilhos como longos períodos de jejum e exercício intenso para limitar a ocorrência de problemas de saúde graves.  A deficiência de CPT II costuma ser detectada logo após o nascimento por meio da triagem neonatal, que identifica níveis anormais de certos compostos no sangue. Em indivíduos com deficiência de CPT II, os níveis sanguíneos de certas gorduras estão elevados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT II) é uma doença metabólica hereditária que afeta a forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células) processam e transformam em energia certos tipos de gordura, chamados ácidos graxos de cadeia longa (AGCL). Existem três formas conhecidas da deficiência de CPT II: uma forma que afeta os músculos, uma forma grave que atinge bebês e uma forma que aparece em recém-nascidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Acúmulo de lipídios em hepatócitos** — HPO: HP:0006561
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2._

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BEZAFIBRATE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015515

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT00983788** [COMPLETED]: Effect of Bezafibrate on Muscle Metabolism in Patients With Fatty Acid Oxidation Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00983788
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051
- **NCT00336167** [UNKNOWN]: Bezafibrate Trial in CPT2 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00336167

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 116 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 95 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente) — ORPHA:228305 — 38 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 35 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 30 sintomas em comum
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- [Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial) — ORPHA:746 — 27 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 26 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes genéticas patogênicas transmitidas pelo pai e pela mãe no gene CPT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da deficiência de CPT II?

Os sinais podem abranger hipoglicemia hipocetótica, vômitos, acidose metabólica e fraqueza muscular acentuada. Em casos mais graves na infância, observam-se também cardiomegalia, arritmias cardíacas e acúmulo de gordura no fígado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency)

### Existe medicamento para a condição dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para esta doença dispensados atualmente nas farmácias do SUS. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da deficiência de CPT2?

O caminho diagnóstico inclui testes de triagem para erros inatos do metabolismo e dosagem de ácidos orgânicos urinários. A confirmação definitiva é feita por análise molecular, havendo 136 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157); [10] Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Diagnosis by molecular analysis of blood (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9309694/); [20] NCBI GTR — 136 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/594816/)

### Existe cura comprovada para a deficiência de CPT2?

Não existe terapia curativa catalogada para a doença até o momento. O manejo concentra-se em cuidados de suporte, reabilitação e prevenção de crises metabólicas induzidas por jejum prolongado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2
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