# Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT II) é uma doença metabólica hereditária que afeta a forma como as mitocôndrias (as "usinas de energia" das células) processam e transformam em energia certos tipos de gordura, chamados ácidos graxos de cadeia longa (AGCL). Existem três formas conhecidas da deficiência de CPT II: uma forma que afeta os músculos, uma forma grave que atinge bebês e uma forma que aparece em recém-nascidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Acúmulo de lipídios em hepatócitos** — HPO: HP:0006561
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Concentração elevada de ácidos graxos de cadeia longa circulante** — HPO: HP:0003455
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2._

## Genes associados (1)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BEZAFIBRATE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015515

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT02214160** [COMPLETED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Extension Study for Subjects Previously Enrolled in Triheptanoin Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214160
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT01886378** [COMPLETED]: A Study of UX007 (Triheptanoin) in Participants With Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886378
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051
- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269
- **NCT01379625** [COMPLETED]: Study of Triheptanoin for Treatment of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379625

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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