# Deficiência de carnitina primária sistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-primaria-sistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:212140 — https://omim.org/entry/212140

## Descrição clínica

A Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina (DSPC) é uma doença que pode ser fatal e que afeta o processo de queima de gorduras para gerar energia no corpo. Ela se manifesta tipicamente na primeira infância, com problemas no músculo do coração (cardiomiopatia), frequentemente acompanhada de fraqueza, músculos flácidos (hipotonia), dificuldade para crescer e se desenvolver, e crises convulsivas repetidas causadas por baixo açúcar no sangue e pela dificuldade do corpo em usar a gordura como fonte de energia, podendo levar ao coma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 6-9 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (~20%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 2/5)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (~20%))
- **Nível diminuído de carnitina no fígado** — HPO: HP:0045061
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (~20%))
- **Gliconeogênese prejudicada** — HPO: HP:0005959
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Ocasional (~20%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequência: 2/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 2/5)
- **Nível reduzido de carnitina muscular** — HPO: HP:0030362
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequência: 0/5)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequência: 5/5)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Ocasional (~20%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Ocasional (~20%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (~20%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-primaria-sistemica._

## Genes associados (1)

- **SLC22A5** — Organic cation/carnitine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine (PubMed:10454528, PubMed:105251

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07201714** [RECRUITING]: Oral Carnitine in Heart Failure Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201714
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT01783041** [COMPLETED]: Effect of Early L-Carnitine Supplementation on Neurodevelopmental Outcomes in Very Preterm Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01783041
- **NCT01904396** [UNKNOWN]: Identification of Carnitine-Responsive Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01904396

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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