# Deficiência de carnitina primária sistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-primaria-sistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:212140 — https://omim.org/entry/212140

## Em linguagem simples

A deficiência de carnitina primária sistêmica é uma doença genética rara em que o corpo tem dificuldade de transformar gorduras em energia. Ela se manifesta tipicamente nos bebês e crianças pequenas, provocando fraqueza nos músculos, aumento ou problemas no coração e crises com queda acentuada do açúcar no sangue. A condição é causada por alterações no gene SLC22A5 e herdada de forma autossômica recessiva dos pais. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde nem com remédios fornecidos na rotina da farmácia do SUS, sendo o suporte conduzido na rede especializada de saúde.

## Descrição clínica

A Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina (DSPC) é uma doença que pode ser fatal e que afeta o processo de queima de gorduras para gerar energia no corpo. Ela se manifesta tipicamente na primeira infância, com problemas no músculo do coração (cardiomiopatia), frequentemente acompanhada de fraqueza, músculos flácidos (hipotonia), dificuldade para crescer e se desenvolver, e crises convulsivas repetidas causadas por baixo açúcar no sangue e pela dificuldade do corpo em usar a gordura como fonte de energia, podendo levar ao coma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 6-9 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (~20%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 2/5)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (~20%))
- **Nível diminuído de carnitina no fígado** — HPO: HP:0045061
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (~20%))
- **Gliconeogênese prejudicada** — HPO: HP:0005959
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Ocasional (~20%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequência: 2/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 2/5)
- **Nível reduzido de carnitina muscular** — HPO: HP:0030362
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequência: 0/5)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequência: 5/5)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Ocasional (~20%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Ocasional (~20%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (~20%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-primaria-sistemica._

## Genes associados (1)

- **SLC22A5** — Organic cation/carnitine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine (PubMed:10454528, PubMed:105251

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07201714** [RECRUITING]: Oral Carnitine in Heart Failure Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201714
- **NCT06648668** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Interaction Between TMP-301 and Cocaine. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06648668
- **NCT02226419** [COMPLETED]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise, With and Without L-carnitine in Patients With Carnitine Transporter Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02226419
- **NCT01783041** [COMPLETED]: Effect of Early L-Carnitine Supplementation on Neurodevelopmental Outcomes in Very Preterm Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01783041
- **NCT00091169** [COMPLETED]: Levocarnitine in Treating Fatigue in Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00091169
- **NCT00187733** [COMPLETED]: Influence of OCTN2 Variants on Carnitine Status and Plasma Triglycerides — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00187733
- **NCT00079599** [COMPLETED]: L-Carnitine to Treat Fatigue in AIDS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00079599
- **NCT01904396** [UNKNOWN]: Identification of Carnitine-Responsive Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01904396

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 40 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 24 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 18 sintomas em comum
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- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-1a) — ORPHA:156 — 17 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de carnitina primária sistêmica?

Ela é causada por alterações genéticas no gene SLC22A5, responsável por produzir a proteína que transporta a carnitina para o interior das células. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva, precisando de uma cópia alterada herdada de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Mutations of OCTN2, an Organic Cation/Carnitine Transporter, Lead to Deficient Cellular Carnitine Uptake in Pr (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10072434/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-carnitine-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de carnitina primária sistêmica?

Os sintomas costumam iniciar nos primeiros anos de vida, com fraqueza muscular, cansaço e dificuldade no ganho de peso. Também podem ocorrer episódios de hipoglicemia recorrente, aumento do fígado e problemas no músculo do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de carnitina primária sistêmica tem tratamento disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados nas farmácias do SUS por meio de protocolo público para ela. O acompanhamento e os exames de suporte são prestados pelos serviços da rede de reabilitação e hospitais do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise clínica, exames laboratoriais que medem os níveis de carnitina e testes de triagem para erros inatos do metabolismo. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que procuram alterações no gene SLC22A5.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 92 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585650/)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Existem estudos internacionais registrados, como o ensaio clínico NCT07201714 que investiga a suplementação de carnitina em problemas cardíacos. No entanto, atualmente não constam ensaios clínicos com centros de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158); [24] Ensaio clínico NCT07201714 (RECRUITING) — Oral Carnitine in Heart Failure Patients (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201714)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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