# Deficiência de carnosinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnosinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1361
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:212200 — https://omim.org/entry/212200

## Em linguagem simples

A deficiência de carnosinase é uma alteração genética bastante rara na qual o sangue apresenta falta da enzima carnosinase. A condição costuma iniciar seus sinais na infância e pode causar atraso ou perda de habilidades do desenvolvimento, deficiência intelectual e crises convulsivas. Um exame de urina pode mostrar a carnosinúria, que é a eliminação aumentada dessa substância pelo organismo. Não existe um medicamento curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para apoiar a criança.

## Descrição clínica

A Carnosinemia é uma doença genética muito rara em que falta a enzima carnosinase no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Homocarnosinose](https://raras.org/doenca/homocarnosinose) — ORPHA:2168 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de peptídeos](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos) — ORPHA:79187 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 5 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 4 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 4 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 4 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 4 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de carnosinase?

É uma doença genética rara caracterizada pela ausência ou diminuição importante da enzima carnosinase no sangue. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de carnosinemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1361)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de carnosinase?

As manifestações costumam começar na infância com deficiência intelectual e regressão do desenvolvimento psicomotor. Também podem surgir abalos musculares conhecidos como crises mioclônicas generalizadas e alterações no eletroencefalograma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de carnosinase é uma doença hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança herde uma cópia genética com alteração de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1361); [2] OMIM 212200 (https://www.omim.org/entry/212200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de carnosinase?

O diagnóstico apoia-se em achados clínicos, detecção de carnosina na urina (carnosinúria) e medição da atividade da enzima no sangue. Há milhares de testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1361); [8] SERUM-CARNOSINASE DEFICIENCY IN CARNOSINÆMIA (1968) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4172777/); [20] NCBI GTR — 8516 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carnosinase%20deficiency)

### Existe tratamento específico para a doença no SUS?

A deficiência de carnosinase não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédio específico dispensado pelo SUS para a patologia, mas a rede pública assegura exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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