# Deficiência de carnosinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnosinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1361
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:212200 — https://omim.org/entry/212200

## Descrição clínica

A Carnosinemia é uma doença genética muito rara em que falta a enzima carnosinase no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Homocarnosinose](https://raras.org/doenca/homocarnosinose) — ORPHA:2168 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de peptídeos](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos) — ORPHA:79187 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 5 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 4 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 4 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 4 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 4 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de carnosinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnosinase
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