# Deficiência de CD59 primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-cd59-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169464
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:612300 — https://omim.org/entry/612300

## Descrição clínica

Esta é uma lista de imunodeficiências primárias (IDP), que são deficiências imunológicas que não são secundárias a outra condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hemoglobinúria noturna paroxística** — HPO: HP:0004818
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CD59** — CD59 glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent inhibitor of the complement membrane attack complex (MAC) action, which protects human cells from damage during complement activation (PubMed:11882685, PubMed:1698710, PubMed:2475111, PubMed:24

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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