# Deficiência de CD59 primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-cd59-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169464
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:612300 — https://omim.org/entry/612300

## Em linguagem simples

A deficiência de CD59 primária é uma doença genética ultrarrara que costuma se manifestar logo nos primeiros meses de vida. Ela provoca alterações neurológicas, como hipotonia (fraqueza ou moleza muscular) e polineuropatia, além de anemia hemolítica decorrente da destruição de glóbulos vermelhos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados pelo SUS em protocolo específico. O acompanhamento visa dar suporte aos sintomas clínicos e requer confirmação por testes genéticos especializados.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de imunodeficiências primárias (IDP), que são deficiências imunológicas que não são secundárias a outra condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hemoglobinúria noturna paroxística** — HPO: HP:0004818
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CD59** — CD59 glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent inhibitor of the complement membrane attack complex (MAC) action, which protects human cells from damage during complement activation (PubMed:11882685, PubMed:1698710, PubMed:2475111, PubMed:24

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Alpers-Huttenlocher](https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher) — ORPHA:726 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia) — ORPHA:1496 — 7 sintomas em comum
- [Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-grave-ligada-ao-x) — ORPHA:238329 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 6 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 24](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24) — ORPHA:444458 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CD59 primária?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene CD59, herdadas de forma autossômica recessiva. Essas mutações comprometem a proteína que protege as células contra o sistema complemento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169464); [2] OMIM 612300 (https://www.omim.org/entry/612300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Overview of Complement Activation and Regulation (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24161035/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar hipotonia muscular, fraqueza, atrofia e polineuropatia periférica. Além disso, manifesta-se com episódios de anemia hemolítica e hemoglobinúria.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos e na confirmação por testes moleculares do gene CD59. O NCBI GTR cataloga 24 testes genéticos disponíveis para a investigação desta condição.
- Fontes: [2] OMIM 612300 (https://www.omim.org/entry/612300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20CD59%20deficiency)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de CD59 primária?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS em diretriz terapêutica específica para esta enfermidade. O acompanhamento clínico e de suporte ocorre pela rede assistencial pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de CD59 primária é herdada dos pais?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico recessivo. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169464); [2] OMIM 612300 (https://www.omim.org/entry/612300)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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