# Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1561
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância é uma condição genética rara que afeta a capacidade das células de produzir energia. Os bebês com a doença costumam apresentar fraqueza muscular marcante, batimentos cardíacos comprometidos, alterações na respiração e crises metabólicas nos primeiros meses de vida. Não existem remédios específicos capazes de curar a enfermidade, e o tratamento foca em medidas de suporte hospitalar e alívio dos sintomas. No SUS, a patologia não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio, mas os pacientes têm acesso a procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

A Deficiência Fatal Infantil de Citocromo C Oxidase é uma doença mitocondrial muito rara (que afeta as "usinas de energia" das células). Ela se manifesta com problemas no coração, cérebro e músculos, levando à morte ainda na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (141 fenótipos HPO)

- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Respiração irregular** — HPO: HP:0012195
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- _...e mais 101 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia._

## Genes associados (5)

- **SCO2** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of
- **SCO1** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2). Together with SCO2, involved in delivering copper to the Cu(A) site on MT-CO2/COX2 (PubMed:152291
- **COA6** — Cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maturation of the mitochondrial respiratory chain complex IV subunit MT-CO2/COX2. Thereby, may regulate early steps of complex IV assembly. Mitochondrial respiratory chain complex IV o
- **COA5** — Cytochrome c oxidase assembly factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Assembly factor for cytochrome c oxidase (respiratory chain complex IV) (PubMed:21457908, PubMed:35750769). Stabilizes an early formation of cytochrome c oxidase assembly factors, until it is displace
- **COX15** — Heme A synthase COX15 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second reaction in the biosynthesis of heme A, a prosthetic group of mitochondrial cytochrome c oxidase (CcO) (PubMed:12474143). Heme A is synthesized from heme B by two sequential enzym

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 49 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 47 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 47 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 42 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 39 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 38 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 34 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância?

A doença é causada por alterações genéticas em fatores de montagem da enzima citocromo C oxidase nas mitocôndrias. Mutações em genes como SCO2, SCO1, COA6, COA5 e COX15 impedem que as células produzam energia normalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1561); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os bebês apresentam fraqueza muscular grave (hipotonia), dificuldades alimentares e respiração irregular já no período neonatal ou de lactente. Exames médicos costumam evidenciar alterações cardíacas como insuficiência no bombeamento de sangue e acidose metabólica grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1561); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos curativos aprovados para essa condição na literatura internacional. O manejo terapêutico é direcionado ao suporte intensivo, controle das manifestações clínicas e acompanhamento multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1561); [10] Defects of the mitochondrial respiratory chain complexes in three pediatric cases with hypotonia and cardiac i (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1320661/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo ou medicamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados para entrega na farmácia pública, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de reabilitação e assistência hospitalar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise dos sintomas clínicos associada a achados de biópsia muscular e neuroimagem. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes moleculares genéticos que identificam variantes patogênicas nos genes associados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Defects in muscle fiber growth in fatal infantile cytochrome c oxidase deficiency. (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2851269/); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586812/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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