# Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1561
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Deficiência Fatal Infantil de Citocromo C Oxidase é uma doença mitocondrial muito rara (que afeta as "usinas de energia" das células). Ela se manifesta com problemas no coração, cérebro e músculos, levando à morte ainda na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (141 fenótipos HPO)

- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Respiração irregular** — HPO: HP:0012195
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- _...e mais 101 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia._

## Genes associados (5)

- **SCO2** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of
- **SCO1** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2). Together with SCO2, involved in delivering copper to the Cu(A) site on MT-CO2/COX2 (PubMed:152291
- **COA6** — Cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maturation of the mitochondrial respiratory chain complex IV subunit MT-CO2/COX2. Thereby, may regulate early steps of complex IV assembly. Mitochondrial respiratory chain complex IV o
- **COA5** — Cytochrome c oxidase assembly factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Assembly factor for cytochrome c oxidase (respiratory chain complex IV) (PubMed:21457908, PubMed:35750769). Stabilizes an early formation of cytochrome c oxidase assembly factors, until it is displace
- **COX15** — Heme A synthase COX15 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second reaction in the biosynthesis of heme A, a prosthetic group of mitochondrial cytochrome c oxidase (CcO) (PubMed:12474143). Heme A is synthesized from heme B by two sequential enzym

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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