# Deficiência de citrina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247582
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de citrina é uma doença genética rara que afeta o ciclo da ureia, um processo importante para o corpo eliminar substâncias tóxicas. Na forma que surge em adultos (chamada citrulinemia tipo II), ela se manifesta por crises repetidas de excesso de amônia no sangue (hiperamonemia) e sintomas neurológicos e psiquiátricos associados. Já na forma que afeta recém-nascidos (chamada colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina), os sinais incluem um problema temporário no fluxo da bile (colestase transitória) e diferentes níveis de disfunção no fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301
- **Desejo por proteínas** — HPO: HP:6000785
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Menarca atrasada** — HPO: HP:0012569
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Concentração anormal de alanina circulante** — HPO: HP:0010916
- **Hiperamonemia aguda** — HPO: HP:0008281
- **Delírio** — HPO: HP:0031258
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Hipertreoninemia** — HPO: HP:0003354
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Acidúria argininossuccínica** — HPO: HP:0025630
- **Asterixe** — HPO: HP:0012164
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina._

## Genes associados (1)

- **SLC25A13** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07055269** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Liver Metabolic Functions in Patients With Citrin Deficiency and Healthy Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07055269
- **NCT06895746** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Multi-omics Study in Citrin Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06895746

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 94 sintomas em comum
- [Citrulinemia, tipo II](https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-ii) — ORPHA:247585 — 54 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 53 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 33 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 30 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 30 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 30 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 27 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de citrina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247582