# Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coa-ligase-biliar-e-defeito-da-sintese-de-amidas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276066
- **CID-10**: K76.8

## Em linguagem simples

A deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas é uma condição rara em que o fígado tem dificuldade para produzir adequadamente os ácidos da bile. Os primeiros sinais costumam aparecer nas primeiras semanas de vida ou na infância, com má absorção de gorduras, pele e olhos amarelados por colestase e dificuldade no ganho de peso da criança. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos em lista pelo SUS, exigindo acompanhamento pediátrico especializado individualizado.

## Descrição clínica

A deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas é uma anomalia da síntese de ácidos biliares caracterizada por má absorção de gorduras, colestase neonatal e falha de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: COLESEVELAM HYDROCHLORIDE (COLESEVELAM HYDROCHLORIDE), CTEXLI (CHENODIOL), Gemfibrozil (GEMFIBROZIL)

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CoA ligase biliar?

A doença é causada por um erro inato do metabolismo que afeta a conjugação e a síntese enzimática de amidas dos ácidos biliares. Os genes específicos e o padrão exato de herança ainda não constam estabelecidos nos catálogos de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276066); [5] Bile acid-CoA ligase deficiency--a new inborn error of bile acid metabolism. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22089923/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam surgir no período neonatal ou na infância. Os principais achados são colestase neonatal, dificuldade de absorção de gorduras e falha de crescimento pôndero-estatural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276066)

### Existe teste genético para esta doença?

Sim, existe 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR para a investigação desta condição. Variantes específicas não estão descritas no banco ClinVar para este registro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276066); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bile%20acid%20CoA%20ligase%20deficiency%20and%20defective%20amidation)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte conduzido pela rede geral de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

A agência reguladora norte-americana FDA possui registros associando medicamentos como colesevelam, quenodiol e genfibrozila a pesquisas ou distúrbios de ácidos biliares. Contudo, aprovações pelo FDA indicam opções existentes no mundo e não implicam disponibilidade ou fornecimento pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: COLESEVELAM HYDROCHLORIDE (COLESEVELAM HYDROCHLORIDE), CTEXLI (CHENODIOL), Gemfibrozil (GEMFIBROZIL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no m (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Bile%20acid%20CoA%20ligase%20deficiency%20and%20defective%20amidation"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coa-ligase-biliar-e-defeito-da-sintese-de-amidas
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