# Deficiência de cobre familiar benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-cobre-familiar-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1551 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1551
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:121270 — https://omim.org/entry/121270

## Descrição clínica

A deficiência familiar benigna de cobre é uma condição rara que afeta a absorção e o transporte de minerais, caracterizada por baixos níveis de cobre no sangue que se manifesta como dificuldade de crescimento, anemia leve, convulsões repetidas, fraqueza muscular e pele com seborreia. Esporões ósseos no fêmur e na tíbia também são observados em exames de raio-X. Os sintomas são reversíveis ou melhoram com suplementos de cobre tomados pela boca. Não foram encontradas mais descrições na literatura médica desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0008060 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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