# Deficiência de cobre familiar benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-cobre-familiar-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1551 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1551
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:121270 — https://omim.org/entry/121270

## Em linguagem simples

A deficiência de cobre familiar benigna é uma condição genética bastante rara em que o organismo apresenta níveis muito baixos de cobre no sangue. Nos primeiros meses de vida, a família costuma notar fraqueza muscular, dificuldade para ganhar peso e crescer, crises convulsivas e alterações na pele como dermatite seborreica. Os relatos médicos mostram que essas manifestações costumam melhorar ou até regredir completamente com a administração de suplementos de cobre por via oral. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento específico nem medicamentos com entrega padronizada, é possível realizar exames para medir os níveis de cobre no sangue.

## Descrição clínica

A deficiência familiar benigna de cobre é uma condição rara que afeta a absorção e o transporte de minerais, caracterizada por baixos níveis de cobre no sangue que se manifesta como dificuldade de crescimento, anemia leve, convulsões repetidas, fraqueza muscular e pele com seborreia. Esporões ósseos no fêmur e na tíbia também são observados em exames de raio-X. Os sintomas são reversíveis ou melhoram com suplementos de cobre tomados pela boca. Não foram encontradas mais descrições na literatura médica desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0008060 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 7 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome C](https://raras.org/doenca/sindrome-c) — ORPHA:1308 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária tipo II](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii) — ORPHA:99843 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de cobre familiar benigna tem cura ou reversão?

A literatura científica relata que as manifestações clínicas são reversíveis ou apresentam melhora expressiva com o uso de suplementos de cobre por via oral. Por conta dessa recuperação descrita nos casos relatados, o agravo é classificado como uma forma benigna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1551); [9] Familial benign copper deficiency. (1982) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7125694/)

### A deficiência de cobre familiar benigna é hereditária?

Sim, as bases de dados fenotípicas apontam associações tanto com o padrão de herança ligada ao X quanto com o padrão autossômico dominante. Entretanto, os genes causais específicos responsáveis por essa alteração ainda não estão catalogados nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1551); [2] OMIM 121270 (https://www.omim.org/entry/121270); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de cobre familiar benigna?

Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância sob a forma de déficit de crescimento, fraqueza muscular e crises de convulsão. Também é comum identificar anemia leve, pele com dermatite seborreica e baixas concentrações de cobre nos exames laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1551); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por protocolo específico. O cuidado na rede pública de saúde se concentra no acompanhamento clínico e na oferta de exames diagnósticos como a dosagem de cobre sérico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1551); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O processo diagnóstico baseia-se na constatação de baixos níveis de cobre sérico associada a manifestações clínicas compatíveis na infância. Exames de imagem por raio-X complementam a identificação médica ao evidenciar esporões ósseos no fêmur e na tíbia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1551); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de cobre familiar benigna. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-cobre-familiar-benigna
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-cobre-familiar-benigna
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1551