# Deficiência de coenzima Q10 > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 35656 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35656 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Condição geneticamente heterogênea, tipicamente herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por deficiência de coenzima Q10. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO) - **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Dor** — HPO: HP:0012531 - **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 - **Acidúria 2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0032278 - **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652 - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 - **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 - **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 - **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 - **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 - **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 - **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 - **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 - **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602 - **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 - **Bulimia** — HPO: HP:0100739 - **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 - **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 - **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 - **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 - **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 - **Lesão focal hipointensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0012752 - **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 - **Hemiplegia direita** — HPO: HP:0040293 - **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 - **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10._ ## Genes associados (9) - **COQ5** — 2-methoxy-6-polyprenyl-1,4-benzoquinol methylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Methyltransferase required for the conversion of 2-decaprenyl-6-methoxy-1,4-benzoquinol (DDMQH2) to 2-decaprenyl-3-methyl-6-methoxy-1,4-benzoquinol (DMQH2) - **COQ4** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lyase that catalyzes the C1-decarboxylation of 4-hydroxy-3-methoxy-5-(all-trans-decaprenyl)benzoic acid into 2-methoxy-6-(all-trans-decaprenyl)phenol during ubiquinone biosynthesis - **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe - **COQ8A** — Atypical kinase COQ8A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Atypical kinase involved in the biosynthesis of coenzyme Q, also named ubiquinone, an essential lipid-soluble electron transporter for aerobic cellular respiration (PubMed:21296186, PubMed:25498144, P - **PDSS2** — All trans-polyprenyl-diphosphate synthase PDSS2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterotetrameric enzyme that catalyzes the condensation of farnesyl diphosphate (FPP), which acts as a primer, and isopentenyl diphosphate (IPP) to produce prenyl diphosphates of varying chain lengths - **PDSS1** — All trans-polyprenyl-diphosphate synthase PDSS1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterotetrameric enzyme that catalyzes the condensation of farnesyl diphosphate (FPP), which acts as a primer, and isopentenyl diphosphate (IPP) to produce prenyl diphosphates of varying chain lengths - **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro - **COQ9** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Membrane-associated protein that warps the membrane surface to access and bind aromatic isoprenes with high specificity, including ubiquinone (CoQ) isoprene intermediates and presents them directly to - **COQ2** — 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates the second step in the final reaction sequence of coenzyme Q (CoQ) biosynthesis (PubMed:15153069, PubMed:16400613, PubMed:17374725, PubMed:20526342). Catalyzes the prenylation of para-hydroxy ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835 - **NCT05412888** [NOT_YET_RECRUITING]: Effect of CoQ10 on the Endocrine Function of Skeletal Muscle — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05412888 - **NCT06736366** [COMPLETED]: Study With Two Coenzyme Q10 Products — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06736366 - **NCT05272228** [COMPLETED]: Comparative Single-dose Bioavailability Clinical Study of Different Coenzyme Q10 Products — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05272228 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 59 sintomas em comum - [Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria) — ORPHA:457185 — 58 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 51 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 47 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 43 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 43 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 43 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 43 sintomas em comum - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 42 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 42 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de coenzima Q10. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35656