# Deficiência de coenzima Q10 > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 35656 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35656 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência primária de coenzima Q10 é um distúrbio que pode afetar muitas partes do corpo, especialmente o cérebro, os músculos e os rins. Como o nome indica, o distúrbio envolve uma escassez (deficiência) de uma substância chamada coenzima Q10. A gravidade, a combinação de sinais e sintomas e a idade de início da deficiência primária de coenzima Q10 variam amplamente. Nos casos mais graves, a condição torna‑se aparente na infância e causa disfunção cerebral severa combinada com fraqueza muscular (encefalomiopatia) e falha de outros sistemas corporais. Esses problemas podem ser ameaçadores à vida. Os casos mais leves de deficiência primária de coenzima Q10 podem começar já na sexta década de vida e frequentemente causam ataxia cerebelar, que se refere a problemas de coordenação e equilíbrio devido a defeitos na parte do cérebro envolvida na coordenação do movimento (cerebelo). Outras anomalias neurológicas que podem ocorrer na deficiência primária de coenzima Q10 incluem convulsões, deficiência intelectual, tônus muscular baixo (hipotonia), contrações musculares involuntárias (distonia), rigidez muscular progressiva (espasticidade), movimentos oculares anormais (nistagmo), perda de visão causada por degeneração (atrofia) dos nervos ópticos ou deterioração do tecido sensível à luz na parte posterior dos olhos (retinopatia) e perda auditiva sensorioneural (causada por anomalias no ouvido interno). Os problemas neurológicos pioram gradualmente, a menos que sejam tratados com suplementação de coenzima Q10. Um tipo de disfunção renal chamada síndrome nefrótica é outra característica comum da deficiência primária de coenzima Q10. Ela pode ocorrer com ou sem anomalias neurológicas. A síndrome nefrótica ocorre quando danos aos rins comprometem sua função, permitindo que proteína do sangue passe para a urina (proteinúria). Outros sinais e sintomas da síndrome nefrótica incluem aumento do colesterol no sangue (hipercolesterolemia), acúmulo anormal de líquido na cavidade abdominal (ascite) e edema (inchaço). Pessoas com a condição também podem apresentar sangue na urina (hematúria), o que pode levar a uma redução do número de glóbulos vermelhos no corpo (anemia), coagulação sanguínea anormal ou diminuição de certos glóbulos brancos. Contagens baixas de glóbulos brancos podem resultar em um sistema imunológico enfraquecido e infecções frequentes em pessoas com síndrome nefrótica. Se não for tratada com suplementação de coenzima Q10, a pessoa com a condição eventualmente desenvolve insuficiência renal irreversível (doença renal em estágio terminal). Um tipo de doença cardíaca que aumenta e enfraquece o músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica) também pode ocorrer na deficiência primária de coenzima Q10. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-coenzyme-q10-deficiency ## Descrição clínica Condição geneticamente heterogênea, tipicamente herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por deficiência de coenzima Q10. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO) - **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Dor** — HPO: HP:0012531 - **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 - **Acidúria 2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0032278 - **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652 - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 - **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 - **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 - **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 - **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 - **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 - **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 - **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 - **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602 - **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 - **Bulimia** — HPO: HP:0100739 - **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 - **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 - **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 - **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 - **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 - **Lesão focal hipointensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0012752 - **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 - **Hemiplegia direita** — HPO: HP:0040293 - **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 - **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10._ ## Genes associados (9) - **COQ5** — 2-methoxy-6-polyprenyl-1,4-benzoquinol methylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Methyltransferase required for the conversion of 2-decaprenyl-6-methoxy-1,4-benzoquinol (DDMQH2) to 2-decaprenyl-3-methyl-6-methoxy-1,4-benzoquinol (DMQH2) - **COQ4** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lyase that catalyzes the C1-decarboxylation of 4-hydroxy-3-methoxy-5-(all-trans-decaprenyl)benzoic acid into 2-methoxy-6-(all-trans-decaprenyl)phenol during ubiquinone biosynthesis - **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe - **COQ8A** — Atypical kinase COQ8A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Atypical kinase involved in the biosynthesis of coenzyme Q, also named ubiquinone, an essential lipid-soluble electron transporter for aerobic cellular respiration (PubMed:21296186, PubMed:25498144, P - **PDSS2** — All trans-polyprenyl-diphosphate synthase PDSS2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterotetrameric enzyme that catalyzes the condensation of farnesyl diphosphate (FPP), which acts as a primer, and isopentenyl diphosphate (IPP) to produce prenyl diphosphates of varying chain lengths - **PDSS1** — All trans-polyprenyl-diphosphate synthase PDSS1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterotetrameric enzyme that catalyzes the condensation of farnesyl diphosphate (FPP), which acts as a primer, and isopentenyl diphosphate (IPP) to produce prenyl diphosphates of varying chain lengths - **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro - **COQ9** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Membrane-associated protein that warps the membrane surface to access and bind aromatic isoprenes with high specificity, including ubiquinone (CoQ) isoprene intermediates and presents them directly to - **COQ2** — 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates the second step in the final reaction sequence of coenzyme Q (CoQ) biosynthesis (PubMed:15153069, PubMed:16400613, PubMed:17374725, PubMed:20526342). Catalyzes the prenylation of para-hydroxy ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835 - **NCT06736366** [COMPLETED]: Study With Two Coenzyme Q10 Products — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06736366 - **NCT05272228** [COMPLETED]: Comparative Single-dose Bioavailability Clinical Study of Different Coenzyme Q10 Products — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05272228 - **NCT05412888** [UNKNOWN]: Effect of CoQ10 on the Endocrine Function of Skeletal Muscle — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05412888 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 59 sintomas em comum - [Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria) — ORPHA:457185 — 58 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 51 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 47 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 43 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 43 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 43 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 43 sintomas em comum - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 42 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 42 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de coenzima Q10? A condição é causada por alterações em genes ligados à síntese de ubiquinona, como COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A e PDSS2. Trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35656); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas observados? Os sintomas mais evidentes incluem fraqueza muscular proximal, hipotonia axial e crises epilépticas. Também podem ocorrer mioglobinúria recorrente e atraso no neurodesenvolvimento. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? A deficiência de coenzima Q10 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento desta condição. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos e análise de variantes patogênicas nos genes envolvidos. Exames complementares como biópsia muscular e eletromiografia auxiliam ao mostrar a diminuição da substância no músculo e padrão alterado de condução. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 129 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Coenzyme%20Q10%20deficiency); [21] ClinVar — 216 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COQ5[gene]) ### Em que idade os primeiros sinais podem surgir? Os sintomas podem se iniciar em qualquer idade, abrangendo desde bebês até a idade adulta. Formas graves surgem comumente nos primeiros anos de vida, enquanto apresentações mais leves podem ser notadas após décadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35656); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-coenzyme-q10-deficiency) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de coenzima Q10. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35656