# Deficiência de complexo I isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-i-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2609 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2609 - **CID-10**: G71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de complexo I isolada é uma condição genética rara em que as células têm dificuldade de gerar energia, afetando principalmente cérebro, músculos e coração. A família costuma notar sintomas como fraqueza muscular, cansaço fácil, dor nas pernas ou braços e atrasos no desenvolvimento. A doença pode se manifestar em qualquer fase da vida e ser herdada tanto da mãe quanto de ambos os pais, a depender do gene alterado. Não há um remédio curativo dispensado pelo SUS nem protocolo exclusivo (PCDT), mas o sistema público oferece exames genéticos como o exoma e suporte em serviços de reabilitação. ## Descrição clínica Tipo de doença mitocondrial caracterizada por macrocefalia (cabeça grande) com leucodistrofia progressiva, encefalopatia, cardiomiopatia hipertrófica, miopatia, doença hepática, síndrome de Leigh, neuropatia óptica hereditária de Leber e algumas formas de doença de Parkinson. A doença é causada por mutações em qualquer um dos muitos genes e o padrão de herança depende do gene responsável. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked dominant ## Sinais e sintomas (264 fenótipos HPO) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Edema mitocondrial** — HPO: HP:0030774 - **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 - **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 - **Úraco patente** — HPO: HP:0010479 - **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 - **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 - **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 - **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 - **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 - **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 - **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 - **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 - **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 - **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 - **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 - **Opistótono** — HPO: HP:0002179 - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 - **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 - **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 - **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - _...e mais 224 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-i-isolada._ ## Genes associados (41) - **MT-ND1** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a - **NDUFA12** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro - **NDUFB7** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro - **NDUFA2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro - **DNAJC30** — DnaJ homolog subfamily C member 30, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial protein enriched in neurons that acts as a regulator of mitochondrial respiration (By similarity). Associates with the ATP synthase complex and facilitates ATP synthesis (By similarity). - **NDUFC2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 subunit C2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis but required for the complex assembly. Complex I func - **NDUFB8** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 8, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro - **NDUFA13** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 13 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis (PubMed:27626371). Complex I functions in the transfe - **NDUFA9** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Required for proper complex I assembly (PubMed:28671 - **MTFMT** — Methionyl-tRNA formyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Methionyl-tRNA formyltransferase that formylates methionyl-tRNA in mitochondria and is crucial for translation initiation - **NDUFA10** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro - **NDUFA8** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis (PubMed:27626371, PubMed:32385911, PubMed:33153867). - **NDUFAF6** — NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the assembly of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I) at early stages. May play a role in the biogenesis of complex I subunit MT-ND1 - **NDUFAF5** — Arginine-hydroxylase NDUFAF5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Arginine hydroxylase that mediates hydroxylation of 'Arg-111' of NDUFS7 and is involved in the assembly of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I, MT-ND1) at early stages (Pub - **NDUFV1** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940 - **NCT05162768** [COMPLETED]: Study to Evaluate Efficacy and Safety of Elamipretide in Subjects With Primary Mitochondrial Disease From Nuclear DNA Mutations (nPMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05162768 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 81 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 79 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 72 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 70 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 68 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 67 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 67 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 64 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 63 sintomas em comum - [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 63 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de complexo I isolada? A condição é causada por mutações genéticas que afetam a função do complexo I mitocondrial, responsável por gerar energia celular. Ela pode ser herdada por padrão autossômico recessivo, por herança mitocondrial materna ou ligada ao X dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2609); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais da doença? Os sintomas mais evidentes incluem hipotonia (fraqueza muscular com tônus reduzido), fadiga fácil e dores musculares. Também podem ocorrer complicações como cardiomiopatia, alterações cerebrais e infecções respiratórias frequentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2609); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe cura para a deficiência de complexo I isolada? Atualmente não há cura estabelecida para esta condição genética. O manejo envolve cuidados de reabilitação e o controle dos sintomas clínicos apresentados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2609); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A deficiência de complexo I isolada tem tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico confirmatório? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica detalhada e é confirmado principalmente por exames genéticos laboratoriais. Existem 42 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e possibilidade de realização de Sequenciamento completo do exoma no SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2609); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20complex%20I%20deficiency) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de complexo I isolada. 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