# Deficiência de complexo III isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1460 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1460 - **CID-10**: G71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial raro, genético, caracterizado por um amplo espectro de manifestações clínicas que vão desde miopatia isolada ou hepatopatia transitória até distúrbio multissistêmico grave (que pode incluir hipotonia, retardo de crescimento, atraso psicomotor, cardiomiopatia, encefalopatia, tubulopatia renal, deficiência auditiva, acidose láctica, hipoglicemia e outros sinais e sintomas). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (191 fenótipos HPO) - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 - **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 - **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 - **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Concentração elevada de ácido sebácico circulante** — HPO: HP:0033325 - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 - **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 - **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 - **Cetoacidose metabólica** — HPO: HP:0005979 - **Coma** — HPO: HP:0001259 - **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 - **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 - **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 - **Acidose láctica congênita** — HPO: HP:0004902 - **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 - **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 - **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 - **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 - **Colestase** — HPO: HP:0001396 - **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Gliose** — HPO: HP:0002171 - **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 - _...e mais 151 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada._ ## Genes associados (12) - **UQCRFS1** — Cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation (PubMed:3 - **UQCRQ** — Cytochrome b-c1 complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **UQCRC2** — Cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **UQCC2** — Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (mitochondrial respiratory chain complex III or cytochrome b-c1 complex). Plays a role in the modulation of respiratory chain - **UQCC3** — Ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (mitochondrial respiratory chain complex III or cytochrome b-c1 complex), mediating cytochrome b recruitment and probably stab - **BCS1L** — Mitochondrial chaperone BCS1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III (PubMed:11528392, PubMed:9878253). Plays an important role in the m - **CYC1** — Cytochrome c1, heme protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **TTC19** — Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the preservation of the structural and functional integrity of mitochondrial respiratory complex III by allowing the physiological turnover of the Rieske protein UQCRFS1 (PubMed:21278747, - **UQCRH** — Cytochrome b-c1 complex subunit 6, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **LYRM7** — Complex III assembly factor LYRM7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Assembly factor required for Rieske Fe-S protein UQCRFS1 incorporation into the cytochrome b-c1 (CIII) complex. Functions as a chaperone, binding to this subunit within the mitochondrial matrix and st - **UQCRB** — Cytochrome b-c1 complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **MT-CYB** — Cytochrome b [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (complex III or cytochrome b-c1 complex) that is part of the mitochondrial respiratory chain. The b-c1 complex mediates electron transfer from ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 67 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 59 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 58 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 54 sintomas em comum - [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 51 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 50 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 49 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 49 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 48 sintomas em comum - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 47 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de complexo III isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1460