# Deficiência de complexo III isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1460 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1460 - **CID-10**: G71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de complexo III isolada é uma doença genética rara que prejudica a produção de energia nas mitocôndrias celulares. Ela pode se manifestar desde os primeiros dias de vida ou na infância, provocando problemas musculares, atrasos no desenvolvimento, convulsões ou alterações no coração e no fígado. Não há remédio específico curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê exames como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação para suporte das crianças. ## Descrição clínica Distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial raro, genético, caracterizado por um amplo espectro de manifestações clínicas que vão desde miopatia isolada ou hepatopatia transitória até distúrbio multissistêmico grave (que pode incluir hipotonia, retardo de crescimento, atraso psicomotor, cardiomiopatia, encefalopatia, tubulopatia renal, deficiência auditiva, acidose láctica, hipoglicemia e outros sinais e sintomas). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (191 fenótipos HPO) - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 - **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 - **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 - **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Concentração elevada de ácido sebácico circulante** — HPO: HP:0033325 - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 - **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 - **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 - **Cetoacidose metabólica** — HPO: HP:0005979 - **Coma** — HPO: HP:0001259 - **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 - **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 - **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 - **Acidose láctica congênita** — HPO: HP:0004902 - **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 - **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 - **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 - **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 - **Colestase** — HPO: HP:0001396 - **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Gliose** — HPO: HP:0002171 - **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 - _...e mais 151 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada._ ## Genes associados (12) - **UQCRFS1** — Cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation (PubMed:3 - **UQCRQ** — Cytochrome b-c1 complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **UQCRC2** — Cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **UQCC2** — Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (mitochondrial respiratory chain complex III or cytochrome b-c1 complex). Plays a role in the modulation of respiratory chain - **UQCC3** — Ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (mitochondrial respiratory chain complex III or cytochrome b-c1 complex), mediating cytochrome b recruitment and probably stab - **BCS1L** — Mitochondrial chaperone BCS1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III (PubMed:11528392, PubMed:9878253). Plays an important role in the m - **CYC1** — Cytochrome c1, heme protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **TTC19** — Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the preservation of the structural and functional integrity of mitochondrial respiratory complex III by allowing the physiological turnover of the Rieske protein UQCRFS1 (PubMed:21278747, - **UQCRH** — Cytochrome b-c1 complex subunit 6, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **LYRM7** — Complex III assembly factor LYRM7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Assembly factor required for Rieske Fe-S protein UQCRFS1 incorporation into the cytochrome b-c1 (CIII) complex. Functions as a chaperone, binding to this subunit within the mitochondrial matrix and st - **UQCRB** — Cytochrome b-c1 complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase, a multisubunit transmembrane complex that is part of the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The resp - **MT-CYB** — Cytochrome b [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (complex III or cytochrome b-c1 complex) that is part of the mitochondrial respiratory chain. The b-c1 complex mediates electron transfer from ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 67 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 59 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 58 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 54 sintomas em comum - [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 51 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 50 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 49 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 49 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 48 sintomas em comum - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 47 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a deficiência de complexo III isolada? É um distúrbio raro e genético da fosforilação oxidativa mitocondrial. Ela afeta a capacidade das células de gerar energia e pode comprometer vários sistemas do organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1460) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? O quadro pode envolver fraqueza muscular, incoordenação motora, atraso psicomotor e convulsões. Também são frequentes alterações no coração, esteatose hepática e episódios de acidose láctica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1460); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A deficiência de complexo III isolada tem cura? Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado no catálogo para esta enfermidade. O cuidado é direcionado ao controle clínico das complicações e ao suporte de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1460) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos fornecidos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1460); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais genes estão envolvidos nesta doença? Mutações em diversos genes nucleares foram associadas à condição, como BCS1L, UQCRQ, CYC1, TTC19 e UQCRFS1. Alterações no gene mitocondrial MT-CYB também podem provocar a deficiência. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas, testes bioquímicos como dosagem de lactato e exames genéticos. Existem centenas de testes genéticos registrados que auxiliam na confirmação da alteração causal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1460); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de complexo III isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1460