# Deficiência de componente 3 do complemento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-componente-3-do-complemento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280133 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280133
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613779 — https://omim.org/entry/613779

## Descrição clínica

Doença genética rara com padrão de herança autossômico recessivo. É causada pela biossíntese ineficaz ou diminuída do terceiro componente do complemento, C3. A deficiência de C3 também pode ser adquirida de forma aguda após a infecção ou cronicamente devido a doenças autoimunes comórbidas. Se o C3 for sintetizado adequadamente, a sua rápida depleção pode resultar numa deficiência funcional. Os sinais clínicos da deficiência hereditária apresentam-se na primeira década de vida e são consistentes com os sinais de infecção sistêmica recorrente ou doença do complexo imune. A deficiência de C3 sérico e do seu principal produto de clivagem, C3b, diminuirá a resposta imunitária humoral eficaz às bactérias encapsuladas. A deficiência de C3 também prejudica a depuração dos complexos imunes circulantes e, portanto, predispõe a doenças reumáticas e renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/2)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Obrigatório (100%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Obrigatório (100%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793 (Frequência: 0/1)
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **C3** — Complement C3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06419205** [WITHDRAWN]: A Phase 2 Study to Evaluate the Safety, PD, PK, and Clinical Activity of ADX-097 in Participants With IgAN, LN or C3G — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06419205

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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