# Deficiência de componente 3 do complemento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-componente-3-do-complemento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280133 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280133
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:613779 — https://omim.org/entry/613779

## Em linguagem simples

A deficiência de componente 3 do complemento é uma condição genética ultrarrara que afeta o funcionamento do sistema de defesa do organismo. Como o corpo produz quantidades muito baixas da proteína C3, a criança apresenta episódios repetidos de febre, amigdalites e pneumonias bacterianas desde os primeiros anos de vida. Além das infecções frequentes, a dificuldade em eliminar restos inflamatórios pode causar problemas nos rins e desencadear lúpus. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e das infecções.

## Descrição clínica

Doença genética rara com padrão de herança autossômico recessivo. É causada pela biossíntese ineficaz ou diminuída do terceiro componente do complemento, C3. A deficiência de C3 também pode ser adquirida de forma aguda após a infecção ou cronicamente devido a doenças autoimunes comórbidas. Se o C3 for sintetizado adequadamente, a sua rápida depleção pode resultar numa deficiência funcional. Os sinais clínicos da deficiência hereditária apresentam-se na primeira década de vida e são consistentes com os sinais de infecção sistêmica recorrente ou doença do complexo imune. A deficiência de C3 sérico e do seu principal produto de clivagem, C3b, diminuirá a resposta imunitária humoral eficaz às bactérias encapsuladas. A deficiência de C3 também prejudica a depuração dos complexos imunes circulantes e, portanto, predispõe a doenças reumáticas e renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 2/2)
- **Glomerulonefrite membranoproliferativa** — HPO: HP:0000793 (Frequência: 0/1)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Obrigatório (100%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Obrigatório (100%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/2)
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **C3** — Complement C3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06419205** [RECRUITING]: A Phase 2 Study to Evaluate the Safety, PD, PK, and Clinical Activity of ADX-097 in Participants With IgAN, LN or C3G — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06419205
- **NCT07292493** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Immune System in Diabetic Kidney Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07292493
- **NCT02013037** [COMPLETED]: The De-novo Use of Eculizumab in Presensitized Patients Receiving Cardiac Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02013037

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 9 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4) — ORPHA:314689 — 6 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 5 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 5 sintomas em comum
- [Glomerulopatia C3](https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3) — ORPHA:329918 — 5 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:93552 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de componente 3 do complemento?

A causa genética principal decorre de alterações no gene C3, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Também pode ocorrer na forma adquirida após episódios infecciosos agudos ou por consumo excessivo da proteína em doenças autoimunes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280133); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os pacientes costumam manifestar febre recorrente, amigdalites repetitivas e pneumonias causadas por bactérias encapsuladas na primeira década de vida. Exames de sangue indicam níveis persistentemente baixos da proteína de complemento C3 circulante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280133); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de C3 tem tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para esta enfermidade nas farmácias do SUS, sendo o suporte clínico prestado pelas equipes especializadas da rede pública.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a verificação laboratorial da carência de C3 e C3b no sangue periférico e a análise clínica de manifestações renais. A confirmação genética pode ser realizada através de testes laboratoriais moleculares, existindo 23 testes registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280133); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Complement%20component%203%20deficiency)

### Quais complicações nos rins a doença pode provocar?

A depuração deficiente de imunocomplexos predispõe à glomerulonefrite membranoproliferativa, à síndrome nefrótica e à insuficiência renal. O monitoramento médico rigoroso é fundamental para identificar e intervir precocemente sobre os danos renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280133); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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