# Deficiência de diidropirimidina desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropirimidina-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1675
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:274270 — https://omim.org/entry/274270

## Descrição clínica

A deficiência de dihidropirimidina desidrogenase (DPD) é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar os nucleotídeos timina e uracila. A deficiência de DPD pode ter uma ampla variedade de gravidade; alguns indivíduos podem ter vários problemas neurológicos, enquanto outros não apresentam sinais e sintomas. Os sinais e sintomas em indivíduos gravemente afetados começam na infância e podem incluir convulsões, deficiência intelectual, microcefalia, aumento do tônus ​​muscular (hipertonia), atraso nas habilidades motoras e comportamento autista. Todos os indivíduos com a doença, independentemente da presença ou gravidade dos sintomas, correm o risco de reações tóxicas graves a medicamentos chamados fluoropirimidinas, usados ​​para tratar o câncer. Indivíduos sem sintomas podem ser diagnosticados apenas por exames laboratoriais ou após exposição a fluoropirimidinas. A deficiência de DPD é causada por mutações no gene DPYD e é herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/18)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/18)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/18)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/18)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/22)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 10/22)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 4/22)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 1/22)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 1/22)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/22)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 1/22)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Nível urinário elevado de di-hidrotimina** — HPO: HP:6000119
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Uracilúria** — HPO: HP:0012127 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropirimidina-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **DPYD** — Dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in pyrimidine base degradation (PubMed:1512248). Catalyzes the reduction of uracil and thymine (PubMed:1512248). Also involved the degradation of the chemotherapeutic drug 5-fluorouracil (Pub

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04541381** [RECRUITING]: The PhOCus Trial: Implementation of Pharmacogenomic Testing in Oncology Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04541381
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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