# Deficiência de diidropteridina redutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropteridina-redutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/226
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: OMIM:261630 — https://omim.org/entry/261630

## Descrição clínica

Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de reciclagem de tetrahidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, clinicamente caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico menor a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsonismo. Alguns doentes podem apresentar sintomas neurológicos refratários, como um grau de atraso no desenvolvimento, epilepsia e anomalias cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Atividade diminuída da diidropteridina redutase tecidual** — HPO: HP:6000966 (Frequência: 2/2)
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **QDPR** — Dihydropteridine reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of quinonoid dihydrobiopterin into tetrahydrobiopterin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de diidropteridina redutase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropteridina-redutase
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