# Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 243343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/243343
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:605850 — https://omim.org/entry/605850

## Em linguagem simples

A deficiência de dimetilglicina desidrogenase é uma condição genética extremamente rara que compromete a capacidade do corpo de processar adequadamente a glicina. No único caso registrado na literatura, a pessoa apresentou cansaço muscular anormal e um odor característico semelhante a peixe. Os sintomas costumam ter início na infância e podem envolver alterações em exames de sangue e urina. A condição não conta com PCDT ou remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em suporte clínico multidisciplinar.

## Descrição clínica

Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Odor de peixe** — HPO: HP:0410020 (Muito frequente (99-80%))
- **Afetividade negativa** — HPO: HP:0031467
- **Trimetilaminúria** — HPO: HP:0003614
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Concentração elevada de N,N-dimetilglicina circulante** — HPO: HP:0031945
- **Nível urinário elevado de N,N-dimetilglicina** — HPO: HP:0031946
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **DMGDH** — Dimethylglycine dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the demethylation of N,N-dimethylglycine to sarcosine. Also has activity with sarcosine in vitro
- **FMO3** — Flavin-containing monooxygenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trimetilaminúria grave primária](https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria) — ORPHA:468726 — 17 sintomas em comum
- [Trimetilaminúria](https://raras.org/doenca/trimetilaminuria) — ORPHA:35056 — 16 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria aguda intermitente](https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente) — ORPHA:79276 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de dimetilglicina desidrogenase tem cura?

Não há cura catalogada para este erro inato do metabolismo nos registros médicos. As abordagens existentes são voltadas para o suporte dos sintomas e acompanhamento metabólico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/243343); [6] [DMGDH gene-related dimethylglycine dehydrogenase deficiency in a case]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28881522/)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio com herança autossômica recessiva. A pessoa precisa receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/243343); [2] OMIM 605850 (https://www.omim.org/entry/605850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

No paciente descrito na literatura, as primeiras manifestações ocorreram na infância. Os sinais principais envolveram fadiga muscular excessiva e presença de odor de peixe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/243343); [2] OMIM 605850 (https://www.omim.org/entry/605850)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados para ela. O acompanhamento e o suporte de reabilitação ocorrem por meio da rede de referência em erros inatos do metabolismo do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação de níveis aumentados de N,N-dimetilglicina no sangue e na urina. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 9 exames registrados para essa finalidade no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] [DMGDH gene-related dimethylglycine dehydrogenase deficiency in a case]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28881522/); [9] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dimethylglycine%20dehydrogenase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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