# Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 243343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/243343
- **CID-10**: E72.5
- **OMIM**: OMIM:605850 — https://omim.org/entry/605850

## Descrição clínica

Distúrbio autossômico recessivo extremamente raro do metabolismo da glicina, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por fadiga muscular e odor de peixe. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Nível urinário elevado de N,N-dimetilglicina** — HPO: HP:0031946
- **Concentração elevada de N,N-dimetilglicina circulante** — HPO: HP:0031945
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Trimetilaminúria** — HPO: HP:0003614
- **Afetividade negativa** — HPO: HP:0031467
- **Odor de peixe** — HPO: HP:0410020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **FMO3** — Flavin-containing monooxygenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, P
- **DMGDH** — Dimethylglycine dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the demethylation of N,N-dimethylglycine to sarcosine. Also has activity with sarcosine in vitro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trimetilaminúria grave primária](https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria) — ORPHA:468726 — 17 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trimetilaminuria) — ORPHA:35056 — 16 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 8 sintomas em comum
- [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico de pessoa-rígida](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida) — ORPHA:3198 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de dimetilglicina desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=243343