# Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enoil-coa-hidratase-1-de-cadeia-curta-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 653880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653880
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:616277 — https://omim.org/entry/616277

## Descrição clínica

Doença metabólica rara autossômica recessiva causada por deficiência de ECHS1, levando a morte precoce. Manifesta-se com grave atraso no desenvolvimento, atrofia cerebral e do tronco cerebral, distonia, nistagmo e deficiência auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/2)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 2/2)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (~50%))
- **Nível elevado de ácido 2,3-di-hidroxi-2-metilbutanoico na urina** — HPO: HP:6000469 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/2)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **ECHS1** — Enoyl-CoA hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts unsaturated trans-2-enoyl-CoA species ((2E)-enoyl-CoA) to the corresponding (3S)-3hydroxyacyl-CoA species through addition of a water molecule to the double bond (PubMed:25125611, PubMed:2625

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enoil-coa-hidratase-1-de-cadeia-curta-mitocondrial
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