# Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enoil-coa-hidratase-1-de-cadeia-curta-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 653880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653880
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:616277 — https://omim.org/entry/616277

## Em linguagem simples

A deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial é uma doença genética muito rara com manifestações graves desde o período neonatal ou a infância. Ela costuma causar fraqueza muscular no corpo todo (hipotonia), dificuldade para sugar o leite, problemas respiratórios e atraso no desenvolvimento motor e neurológico. No organismo, gera um acúmulo excessivo de ácido láctico no sangue e no líquor, associado a mutações no gene ECHS1 herdadas do pai e da mãe. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado foca em aliviar os sintomas e fornecer apoio clínico especializado às crianças e suas famílias.

## Descrição clínica

Doença metabólica rara autossômica recessiva causada por deficiência de ECHS1, levando a morte precoce. Manifesta-se com grave atraso no desenvolvimento, atrofia cerebral e do tronco cerebral, distonia, nistagmo e deficiência auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/2)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 2/2)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (~50%))
- **Nível elevado de ácido 2,3-di-hidroxi-2-metilbutanoico na urina** — HPO: HP:6000469 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/2)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **ECHS1** — Enoyl-CoA hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts unsaturated trans-2-enoyl-CoA species ((2E)-enoyl-CoA) to the corresponding (3S)-3hydroxyacyl-CoA species through addition of a water molecule to the double bond (PubMed:25125611, PubMed:2625

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene ECHS1, que atua na função metabólica mitocondrial. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/653880); [2] OMIM 616277 (https://www.omim.org/entry/616277); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia generalizada (flacidez muscular), sucção pobre e dificuldades para se alimentar. Também podem ocorrer apneias, atraso no desenvolvimento global e crises de acidose láctica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de suporte da rede de saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos moleculares focados no gene ECHS1, com 17 testes registrados no NCBI GTR. Exames bioquímicos que apontam alta concentração de lactato no sangue e ácido 2,3-di-hidroxi-2-metilbutanoico na urina auxiliam no direcionamento diagnóstico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mitochondrial%20short-chain%20enoyl-CoA%20hydratase%201%20deficiency)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes cadastrados para esta doença. Não há registro de ensaios clínicos com sítio de pesquisa aberto no Brasil nesta base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/653880)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enoil-coa-hidratase-1-de-cadeia-curta-mitocondrial
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