# Deficiência de enzima bifuncional

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enzima-bifuncional
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:261515 — https://omim.org/entry/261515

## Descrição clínica

Uma doença genética que afeta a capacidade do corpo de quebrar com eficácia a gordura da nossa dieta. É tipicamente caracterizada por hipotonia (baixo tônus ​​muscular) e convulsões no período neonatal. Outros sintomas incluem características faciais incomuns e aumento do fígado (hepatomegalia). A maioria dos bebês com essa condição nunca adquire nenhuma habilidade de desenvolvimento e não sobrevive após os 2 anos de idade. A deficiência de PAD é causada por mutações no gene HSD17B4 e é herdada de maneira autossômica recessiva. Alguns pesquisadores sugeriram classificar a deficiência de PAD em três subtipos, dependendo da gravidade da mutação no gene HSD17B4 que afeta a função do gene e da proteína que ele codifica. Quase todos os indivíduos com tipos I, II e III apresentam sinais e sintomas semelhantes. Um quarto subtipo também foi proposto para indivíduos com sintomas menos graves. Embora não haja cura para a deficiência de PAD, o tratamento concentra-se na melhoria da nutrição e do crescimento, no controle dos sintomas e na limitação da progressão da doença hepática.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 7/11)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 27/61)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 2/2)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/67)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 79/85)
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Frequência: 5/11)
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Frequência: 4/11)
- **Ascite fetal** — HPO: HP:0001791
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Frequência: 11/12)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 52/77)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 126/126)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 52/77)
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequência: 2/23)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 6/11)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 16/53)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (~50%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (~50%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 52/77)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 5/23)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 83/85)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 32/73)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (~50%))
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832 (Frequência: 12/12)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 8/49)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 40/73)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (~50%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequência: 21/61)
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequência: 17/22)
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-enzima-bifuncional._

## Genes associados (2)

- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **EHHADH** — Peroxisomal bifunctional enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal trifunctional enzyme possessing 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and delta 3, delta 2-enoyl-CoA isomerase activities. Catalyzes two of the four reactions of the long

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT00004442** [TERMINATED]: Study of Bile Acids in Patients With Peroxisomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004442

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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