# Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crônica > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-cronica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 618891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/618891 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crônica, também chamada de Doença Niemann-Pick tipo A/B ou ASMD, é uma condição rara de origem metabólica. Suas primeiras manifestações clínicas costumam ter início nos primeiros meses de vida ou durante a infância. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e o SUS não possui medicamentos catalogados para dispensação regular. O sistema público de saúde oferece atendimento em reabilitação e exames especializados para apoiar o acompanhamento e o cuidado contínuo da família. ## Descrição clínica A doença de Niemann-Pick (NP), também conhecida como deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), é um grupo de doenças genéticas raras de gravidade variável. São distúrbios metabólicos hereditários nos quais a esfingomielina se acumula nos lisossomos das células de muitos órgãos. Os tipos A, A/B e B da NP são causados por mutações no gene SMPD1, que causa uma deficiência da enzima esfingomielinase ácida (ASM). O tipo C da NP é atualmente considerado uma doença separada, uma vez que o SMPD1 não está envolvido e não há deficiência de ASM. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Perguntas frequentes ### O que é a deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crônica? É uma doença metabólica rara classificada sob o código ORPHA:618891 e CID-10 E75.2. Ela é amplamente conhecida pelos nomes de ASMD neurovisceral crônica e Doença Niemann-Pick tipo A/B. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/618891) ### Quando começam a aparecer os primeiros sinais da doença? Os registros médicos apontam que o início clínico característico acontece no período neonatal ou na infância. A evolução clínica crônica é acompanhada em pesquisas sobre a história natural da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/618891); [4] Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (N (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27198631/); [8] Burden of Illness in Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Retrospective Chart Review of 100 Patients. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29995201/) ### Como é confirmado o diagnóstico? A avaliação clínica é orientada por recomendações de consenso e pela análise de biomarcadores especializados. - Fontes: [7] Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28406489/); [11] The impact of biomarkers analysis in the diagnosis of Niemann-Pick C disease and acid sphingomyelinase deficie (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30153451/) ### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta condição? Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente não constam medicamentos dispensados pelo SUS para esta doença nas farmácias públicas. O suporte na rede pública é centrado em acompanhamento clínico e atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/618891); [17] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem pesquisas de novos tratamentos no mundo? A literatura internacional estuda ativamente terapias de reposição enzimática, como a olipudase alfa. Esses avanços científicos analisam a segurança e os benefícios clínicos obtidos em ensaios fora do país. - Fontes: [6] Current and Emerging Treatments for Acid Sphingomyelinase Deficiency. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41076598/); [15] Efficacy and Safety of Olipudase Alfa for the Treatment of Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD): A Systemat (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40974024/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-cronica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-cronica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=618891