# Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 618891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/618891
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Niemann-Pick (NP), também conhecida como deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), é um grupo de doenças genéticas raras de gravidade variável. São distúrbios metabólicos hereditários nos quais a esfingomielina se acumula nos lisossomos das células de muitos órgãos. Os tipos A, A/B e B da NP são causados por mutações no gene SMPD1, que causa uma deficiência da enzima esfingomielinase ácida (ASM). O tipo C da NP é atualmente considerado uma doença separada, uma vez que o SMPD1 não está envolvido e não há deficiência de ASM.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-cronica
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