# Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77292
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:257200 — https://omim.org/entry/257200

## Em linguagem simples

A deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância, também chamada de doença de Niemann-Pick tipo A, é uma doença genética rara e grave que surge nos primeiros meses de vida. Ela afeta o funcionamento das células e costuma causar aumento acentuado do fígado e do baço, perda de habilidades de desenvolvimento e dificuldades importantes para ganhar peso e se alimentar. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O acompanhamento concentra-se no alívio de sintomas, no suporte nutricional e no cuidado multiprofissional oferecido na rede de saúde.

## Descrição clínica

A doença de Niemann-Pick tipo A é um tipo muito grave da doença de Niemann-Pick. É uma doença genética rara, passada de pais para filhos, que afeta os lisossomos (pequenas estruturas dentro das células). Os sintomas geralmente surgem em bebês ou crianças pequenas e incluem dificuldade para crescer e ganhar peso, aumento do fígado e do baço, e problemas neurológicos que pioram rapidamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 10/10)
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequência: 10/10)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/10)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 10/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 10/10)
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 10/10)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 10/10)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 10/10)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Células espumosas com corpos de inclusão lamelares** — HPO: HP:0003609
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequência: 2/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 10/10)
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 3/3)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 10/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Raro (~10%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 10/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:6001380

## Genes associados (1)

- **SMPD1** — Sphingomyelin phosphodiesterase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts sphingomyelin to ceramide (PubMed:12563314, PubMed:1840600, PubMed:18815062, PubMed:25339683, PubMed:25920558, PubMed:27659707, PubMed:33163980). Exists as two enzymatic forms that arise from

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT07011329** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Brain Alterations Based on Multiplex MR Imaging in Nasopharyngeal Carcinoma Patients After Treatment, and Their Correlation With Clinical Cognitive Scores. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07011329
- **NCT04106544** [COMPLETED]: A Prospective and Retrospective Cohort Study in Patients With Chronic Forms of Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106544
- **NCT02004691** [COMPLETED]: Efficacy, Safety, Pharmacodynamic, and Pharmacokinetics Study of Olipudase Alfa in Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02004691
- **NCT02292654** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, PK, and Efficacy Evaluation of Repeat Ascending Doses of Olipudase Alfa in Pediatric Patients <18 Years of Age With Acid Sphingomyelinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02292654
- **NCT02004704** [COMPLETED]: A Long-Term Study of Olipudase Alfa in Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02004704
- **NCT05642221** [COMPLETED]: Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642221
- **NCT02124083** [COMPLETED]: Phase 1/2 Study of Vorinostat Therapy in Niemann-Pick Disease, Type C1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02124083
- **NCT04877132** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Compassionate Use Program for Olipudase Alfa Enzyme Replacement Therapy for Patients With Chronic Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04877132

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## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Niemann-Pick tipo A?

Trata-se de uma doença genética lisossômica grave e rara, causada por alterações no gene SMPD1. Ela se manifesta na fase neonatal ou na infância com perda de marcos de desenvolvimento e comprometimento do fígado e do baço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver dificuldade para se alimentar, déficit de crescimento e aumento do volume abdominal por hepatomegalia e esplenomegalia. Em seguida, ocorrem atraso global ou regressão do desenvolvimento neuromotor e identificação da mancha vermelho-cereja na mácula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene SMPD1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77292); [2] OMIM 257200 (https://www.omim.org/entry/257200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para este quadro, sendo a assistência pautada no suporte clínico e sintomático.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia na avaliação médica dos sintomas neurológicos e viscerais e na análise oftalmológica. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos direcionados ao gene SMPD1, com dezenas de testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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