# Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-neurovisceral-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77292
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:257200 — https://omim.org/entry/257200

## Descrição clínica

A doença de Niemann-Pick tipo A é um tipo muito grave da doença de Niemann-Pick. É uma doença genética rara, passada de pais para filhos, que afeta os lisossomos (pequenas estruturas dentro das células). Os sintomas geralmente surgem em bebês ou crianças pequenas e incluem dificuldade para crescer e ganhar peso, aumento do fígado e do baço, e problemas neurológicos que pioram rapidamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 10/10)
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequência: 10/10)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/10)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 10/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 10/10)
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 10/10)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 10/10)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 10/10)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Células espumosas com corpos de inclusão lamelares** — HPO: HP:0003609
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequência: 2/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 10/10)
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 3/3)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 10/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Raro (~10%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 10/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:6001380

## Genes associados (1)

- **SMPD1** — Sphingomyelin phosphodiesterase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts sphingomyelin to ceramide (PubMed:12563314, PubMed:1840600, PubMed:18815062, PubMed:25339683, PubMed:25920558, PubMed:27659707, PubMed:33163980). Exists as two enzymatic forms that arise from

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07082543** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082543
- **NCT07054515** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07054515
- **NCT07082725** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082725
- **NCT07399704** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399704
- **NCT05642221** [COMPLETED]: Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642221

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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