# Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77293
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:607616 — https://omim.org/entry/607616

## Descrição clínica

A doença de Niemann-Pick tipo B é um tipo mais leve da doença de Niemann-Pick. É uma condição genética rara, que se manifesta quando a criança herda um gene alterado de cada pai, e afeta os lisossomos (partes das células que processam e reciclam substâncias). Geralmente, ela começa na infância com aumento do fígado e do baço, atraso no crescimento e problemas nos pulmões, como infecções e falta de ar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:6001380
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/15)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/15)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/15)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/15)
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 0/15)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequência: 5/8)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/15)
- **Atividade diminuída da esfingomielinase ácida** — HPO: HP:0034300
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 4/15)
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Raro (<5%))
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Raro (<5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento progressivo da função pulmonar** — HPO: HP:0006520 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia promielocítica aguda** — HPO: HP:0004836 (Raro (<5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica._

## Genes associados (1)

- **SMPD1** — Sphingomyelin phosphodiesterase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts sphingomyelin to ceramide (PubMed:12563314, PubMed:1840600, PubMed:18815062, PubMed:25339683, PubMed:25920558, PubMed:27659707, PubMed:33163980). Exists as two enzymatic forms that arise from

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT06985212** [NOT_YET_RECRUITING]: National Multicentre Study of the Natural History of Acid Sphingo-myelinase Deficiency in Adults and Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06985212
- **NCT06869499** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of the Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency/Niemann Pick AB and B Disease in Patients With Diffuse Interstitial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06869499
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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