# Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77293
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:607616 — https://omim.org/entry/607616

## Em linguagem simples

A deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica, ou doença de Niemann-Pick tipo B, é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na infância. Ela provoca o acúmulo de gorduras nas células, levando principalmente ao aumento do baço e do fígado, atraso no crescimento e dificuldades pulmonares. O diagnóstico pode ser estabelecido medindo a atividade da enzima afetada e confirmando as alterações no gene SMPD1 por exame genético. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico no Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado por meio de acompanhamento clínico de suporte no SUS.

## Descrição clínica

A doença de Niemann-Pick tipo B é um tipo mais leve da doença de Niemann-Pick. É uma condição genética rara, que se manifesta quando a criança herda um gene alterado de cada pai, e afeta os lisossomos (partes das células que processam e reciclam substâncias). Geralmente, ela começa na infância com aumento do fígado e do baço, atraso no crescimento e problemas nos pulmões, como infecções e falta de ar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:6001380
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/15)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/15)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/15)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/15)
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 0/15)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequência: 5/8)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/15)
- **Atividade diminuída da esfingomielinase ácida** — HPO: HP:0034300
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 4/15)
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Raro (<5%))
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Raro (<5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento progressivo da função pulmonar** — HPO: HP:0006520 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia promielocítica aguda** — HPO: HP:0004836 (Raro (<5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica._

## Genes associados (1)

- **SMPD1** — Sphingomyelin phosphodiesterase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts sphingomyelin to ceramide (PubMed:12563314, PubMed:1840600, PubMed:18815062, PubMed:25339683, PubMed:25920558, PubMed:27659707, PubMed:33163980). Exists as two enzymatic forms that arise from

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05904366** [UNKNOWN]: Magnetic Resonance Spectroscopy in Acid Sphingomyelinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05904366
- **NCT05914727** [UNKNOWN]: Biomarkers Of Lung InVolvement In ASMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05914727
- **NCT00668564** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668564

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## Perguntas frequentes

### A Niemann-Pick tipo B tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos disponíveis. O cuidado foca no manejo dos sintomas clínicos e na prevenção de complicações pulmonares e hepáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. A criança manifesta o quadro clínico ao herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica?

Os sintomas costumam iniciar na infância com aumento do fígado e do baço. Também são frequentes o atraso no crescimento e manifestações respiratórias como falta de ar e infecções frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O PCDT existente na área não preconiza medicamentos para a forma visceral crônica, ficando a assistência centrada em medidas de suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [14] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação da atividade enzimática diminuída da esfingomielinase ácida. A confirmação definitiva é obtida por análise molecular do gene SMPD1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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