# Deficiência de fator II congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325 - **CID-10**: D68.2 - **OMIM**: OMIM:613679 — https://omim.org/entry/613679 ## Descrição clínica A deficiência congénita do fator II é uma patologia hemorrágica hereditária por atividade reduzida do fator II (FII, protombina) e é caracterizada por sintomas hemorrágicos mucocutâneos. A deficiência do fator II é a mais rara deficiência de fatores de coagulação. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO) - **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%)) - **Antígeno de protrombina reduzido** — HPO: HP:0040250 (Muito frequente (99-80%)) - **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%)) - **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%)) - **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%)) - **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Ocasional (29-5%)) - **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%)) - **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Ocasional (29-5%)) - **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Frequente (79-30%)) - **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 (Ocasional (29-5%)) - **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%)) - **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%)) - **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%)) - **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%)) - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%)) - **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%)) - **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 - **Equimose** — HPO: HP:0031364 - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 - **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **F2** — Prothrombin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis, ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 26 sintomas em comum - [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 26 sintomas em comum - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 19 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 17 sintomas em comum - [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 17 sintomas em comum - [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 15 sintomas em comum - [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 14 sintomas em comum - [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 13 sintomas em comum - [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 12 sintomas em comum - [Hemofilia A grave](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave) — ORPHA:169802 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator II congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325