# Deficiência de fator II congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:613679 — https://omim.org/entry/613679

## Em linguagem simples

A deficiência de protrombina é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação sanguínea. Pessoas com a condição frequentemente apresentam sangramento prolongado após uma lesão, cirurgia ou extração de dente. Em casos graves de deficiência de protrombina, ocorre sangramento intenso após trauma menor ou mesmo na ausência de lesão (sangramento espontâneo). Mulheres com deficiência de protrombina podem ter sangramento menstrual prolongado e, às vezes, anormalmente intenso.  Complicações graves podem resultar de sangramento nas articulações, músculos, cérebro ou em outros órgãos internos. Formas mais leves de deficiência de protrombina não envolvem sangramento espontâneo, e a condição pode tornar‑se aparente apenas após cirurgia ou lesão grave.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/prothrombin-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de Fator II, que é de nascença, é um distúrbio de sangramento hereditário (passado de pais para filhos). Ela ocorre porque a atividade do Fator II (também conhecido como protrombina) está diminuída, e se manifesta por sangramentos na pele e nas mucosas (como na boca e no nariz).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Antígeno de protrombina reduzido** — HPO: HP:0040250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Frequente (79-30%))
- **Cefalohematoma** — HPO: HP:0012541 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **F2** — Prothrombin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thrombin, which cleaves bonds after Arg and Lys, converts fibrinogen to fibrin and activates factors V, VII, VIII, XIII, and, in complex with thrombomodulin, protein C. Functions in blood homeostasis,

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL), ROCTAVIAN (VALOCTOCOGENE ROXAPARVOVEC-RVOX), REBINYN (COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT, GLYCOPEGYLATED), Alhemo (CONCIZUMAB), Hemlibra (EMICIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02267408** [TERMINATED]: Randomized Controlled Feasibility Trial of the Fearon Algorithm to Improve Management of Unstable Warfarin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02267408

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 26 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 19 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 13 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 12 sintomas em comum
- [Hemofilia A grave](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave) — ORPHA:169802 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de fator II congênita?

A doença é causada por alterações no gene F2, que orienta a produção da proteína de coagulação protrombina. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da deficiência de protrombina?

Os pacientes apresentam tendência a sangramentos no nariz, gengivas e cavidade oral, além de facilidade para formação de manchas roxas e hematomas. Podem ocorrer também sangramentos prolongados após cortes, cirurgias e extrações de dentes, além de hemorragias articulares ou musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/prothrombin-deficiency)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico avalia alterações em testes hemostáticos como tempo de protrombina e de tromboplastina parcial prolongados, somados ao antígeno de protrombina reduzido. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos que analisam variantes no gene F2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A deficiência de fator II congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos listados para fornecimento pelo CEAF nos registros oficiais da condição, cabendo o acompanhamento nos serviços de referência da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou desaparece com o tempo?

Por se tratar de uma alteração genética hereditária, a condição permanece ao longo da vida e pode se manifestar em qualquer idade. O cuidado clínico é voltado à prevenção e ao manejo de situações com risco de sangramento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/prothrombin-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator II congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325