# Deficiência de fator intrínseco congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-intrinseco-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/332 - **CID-10**: D51.0 - **OMIM**: OMIM:261000 — https://omim.org/entry/261000 ## Descrição clínica A deficiência congénita de fator intrínseco (IFD) é uma patologia rara de absorção da vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por anemia megaloblástica e anomalias neurológicas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 100 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable ## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO) - **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Frequente (79-30%)) - **Positividade do anticorpo anti-fator intrínseco** — HPO: HP:6000344 - **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143 (Ocasional (29-5%)) - **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Frequente (79-30%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%)) - **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%)) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Ocasional (29-5%)) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%)) - **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%)) - **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%)) - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%)) - **Ausência de fator intrínseco** — HPO: HP:0005219 (Obrigatório (100%)) - **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 - **Má absorção de vitamina B12** — HPO: HP:0200118 (Obrigatório (100%)) - **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%)) - **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Obrigatório (100%)) - **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 - **Aumento da largura de distribuição dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0031965 (Obrigatório (100%)) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **CBLIF** — Cobalamin binding intrinsic factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes absorption of the essential vitamin cobalamin (Cbl) in the ileum. After interaction with CUBN, the CBLIF-cobalamin complex is internalized via receptor-mediated endocytosis ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 12 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 11 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 11 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 9 sintomas em comum - [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 8 sintomas em comum - [Anemia megaloblástica familiar](https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-familiar) — ORPHA:35858 — 8 sintomas em comum - [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 8 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 8 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld) — ORPHA:79283 — 7 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator intrínseco congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-intrinseco-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-intrinseco-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=332