# Deficiência de fator intrínseco congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-intrinseco-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/332
- **CID-10**: D51.0
- **OMIM**: OMIM:261000 — https://omim.org/entry/261000

## Em linguagem simples

A deficiência de fator intrínseco congênita é uma alteração genética rara em que o organismo não consegue absorver a vitamina B12 dos alimentos desde a infância. Essa falha costuma provocar anemia megaloblástica grave, cansaço acentuado, atraso de crescimento e queixas neurológicas como formigamentos e fraqueza. O diagnóstico é confirmado pela dosagem reduzida de cobalamina no sangue e por testes genéticos que analisam o gene CBLIF. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência articulada pela rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

A deficiência de fator intrínseco é uma condição rara que a pessoa já tem ao nascer. Ela impede o corpo de absorver a vitamina B12 (cobalamina) corretamente, o que pode levar a um tipo de anemia (chamada megaloblástica) e a problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-fator intrínseco** — HPO: HP:6000344
- **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de fator intrínseco** — HPO: HP:0005219 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Má absorção de vitamina B12** — HPO: HP:0200118 (Obrigatório (100%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Aumento da largura de distribuição dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0031965 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CBLIF** — Cobalamin binding intrinsic factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes absorption of the essential vitamin cobalamin (Cbl) in the ileum. After interaction with CUBN, the CBLIF-cobalamin complex is internalized via receptor-mediated endocytosis

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de fator intrínseco congênita?

A condição é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene CBLIF. Essa alteração resulta na ausência do fator intrínseco no estômago, impedindo a absorção intestinal da vitamina B12.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os indivíduos apresentam invariavelmente anemia megaloblástica, queda acentuada de vitamina B12 no sangue e astenia. Também são frequentes manifestações neurológicas como dormência e formigamento (parestesia), atraso no crescimento e infecções frequentes na infância.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a anemia, os níveis baixos de cobalamina e a negatividade de autoanticorpos gástricos. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 16 opções cadastradas no registro NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583745/)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico e o acompanhamento hematológico e pediátrico ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/332); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui transmissão genética de padrão autossômico recessivo. Isso significa que a criança herda duas cópias mutadas do gene CBLIF, uma transmitida pelo pai e outra pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator intrínseco congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-intrinseco-congenita
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