# Deficiência de fator V congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/326
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:227400 — https://omim.org/entry/227400

## Em linguagem simples

A Deficiência Congênita do Fator V é uma condição genética e hereditária que prejudica a coagulação do sangue pela falta da proteína chamada Fator V. As famílias geralmente notam sangramentos no nariz, manchas roxas espontâneas pelo corpo e sangramentos prolongados após cortes ou procedimentos nos dentes. Esta condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O acompanhamento é voltado para prevenir e controlar episódios hemorrágicos junto a equipes especializadas de hematologia.

## Descrição clínica

A Deficiência Congênita do Fator V é uma condição hereditária que afeta a coagulação do sangue, causada pela baixa quantidade de Fator V (FV) no sangue. Ela se manifesta através de sangramentos que podem ser leves ou graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Raro (<5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Raro (<5%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608 (Raro (<5%))
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Raro (<5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Atividade reduzida do fator V de coagulação** — HPO: HP:0003225
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **F5** — Coagulation factor V [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Central regulator of hemostasis. It serves as a critical cofactor for the prothrombinase activity of factor Xa that results in the activation of prothrombin to thrombin

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL), ROCTAVIAN (VALOCTOCOGENE ROXAPARVOVEC-RVOX), REBINYN (COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT, GLYCOPEGYLATED), Alhemo (CONCIZUMAB), Hemlibra (EMICIZUMAB)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 19 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 13 sintomas em comum
- [Hemofilia B](https://raras.org/doenca/hemofilia-b) — ORPHA:98879 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de fator V congênita é hereditária?

Sim, é uma condição hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes genéticas no gene F5 herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/326); [2] OMIM 227400 (https://www.omim.org/entry/227400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais frequentes envolvem hematomas espontâneos, sangramento pelo nariz e sangramentos prolongados em procedimentos cirúrgicos ou odontológicos. Em mulheres, também é muito comum a ocorrência de menorragia ou sangramento excessivo no parto.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Platelet transfusion as treatment for factor V deficiency in the parturient: a case report. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31032969/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é baseado em exames de coagulação alterados, como o tempo de protrombina prolongado e o tempo de tromboplastina parcial prolongado. A confirmação ocorre ao se verificar a atividade reduzida do fator V de coagulação no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados via protocolo próprio pelo SUS, sendo o suporte prestado pela rede assistencial de hematologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Sim, há 7 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR para a análise da deficiência de fator V. Eles permitem investigar mutações no gene F5.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584471/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator V congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita
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