# Deficiência de fator VII congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/327
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:227500 — https://omim.org/entry/227500

## Em linguagem simples

A deficiência de fator VII é um distúrbio hemorrágico raro que varia em gravidade entre as pessoas afetadas. Os sinais e sintomas desta condição podem começar em qualquer idade, embora os casos mais graves sejam aparentes na infância. No entanto, até um terço das pessoas com deficiência de fator VII nunca apresentam problemas de sangramento. A deficiência de fator VII costuma causar sangramentos nasais (epistaxe), sangramento das gengivas, facilidade para hematomas e sangramento prolongado ou excessivo após cirurgia ou lesão física. O sangramento nas cavidades articulares (hemartrose) e sangue na urina (hematúria) ocorrem ocasionalmente. Muitas mulheres com deficiência de fator VII têm sangramento menstrual intenso ou prolongado (menorragia). Indivíduos gravemente afetados têm risco aumentado de sangramento dentro do crânio (hemorragia intracraniana) ou no trato gastrointestinal, o que pode ser potencialmente fatal. Embora a deficiência de fator VII esteja principalmente associada ao aumento de sangramento, algumas pessoas com a condição apresentam coagulação sanguínea excessiva (trombose).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-vii-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de Fator VII (FVII) é uma doença hereditária rara que causa sangramentos. Ela ocorre porque o corpo tem pouco ou nenhum desse fator de coagulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Muito frequente (99-80%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Obrigatório (100%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **F7** — Coagulation factor VII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Initiates the extrinsic pathway of blood coagulation. Serine protease that circulates in the blood in a zymogen form. Factor VII is converted to factor VIIa by factor Xa, factor XIIa, factor IXa, or t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL), ROCTAVIAN (VALOCTOCOGENE ROXAPARVOVEC-RVOX), REBINYN (COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT, GLYCOPEGYLATED), Alhemo (CONCIZUMAB), Hemlibra (EMICIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07347249** [RECRUITING]: A Clinical Study to Assess Sutacimig in Participants With Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347249
- **NCT07644832** [RECRUITING]: An Open-label, Multicenter Phase I/II Clinical Trial to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and Pharmacokinetic/Pharmacodynamic (PK/PD) Characteristics of SR604 Injection in Patients With Hemophilia A/B and Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07644832
- **NCT06349473** [RECRUITING]: A Study of Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of SR604 in Two Participants Groups (Part A: Healthy Participants, and Part B: Participants With Hemophilia A or Hemophilia B or Factor VII Deficiency) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06349473
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT07711158** [NOT_YET_RECRUITING]: A Phase II Exploratory Study of SR604 Injection Evaluating the Safety and Efficacy in the Treatment of Congenital Coagulation Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07711158
- **NCT05651061** [COMPLETED]: A Phase I of SS109 in Hemophilia A or and B With Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05651061
- **NCT03079063** [COMPLETED]: Study Comparing the Pharmacokinetic of Biosimilar Eptacog Alfa With Novoseven®, in Patients With Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03079063
- **NCT03372993** [COMPLETED]: Prospective, Non-interventional Study to Evaluate Immunogenicity of AryoSeven — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03372993
- **NCT01269138** [COMPLETED]: Treatment of Inherited Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01269138
- **NCT04548791** [TERMINATED]: Study of Coagulation Factor VIIa Marzeptacog Alfa (Activated) in Subjects With Inherited Bleeding Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04548791

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 13 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 13 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogênio congênita](https://raras.org/doenca/465) — ORPHA:465 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de fator VII congênita?

A causa decorre de mutações genéticas no gene F7, que afetam a síntese ou a atividade funcional do Fator VII da coagulação. Pode ser transmitida de forma autossômica recessiva ou dominante entre os membros da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas mais habituais incluem sangramentos pelo nariz (epistaxe), sangramento gengival e suscetibilidade à formação de manchas roxas. Também são relatados sangramentos intensos nas articulações, menstruação excessiva e hemorragia após cirurgias ou procedimentos dentários.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-vii-deficiency)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico laboratorial baseia-se na constatação de tempo de protrombina prolongado associado à redução da atividade do Fator VII no sangue. A investigação pode ser complementada pela realização de testes genéticos direcionados para o gene F7.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [23] ClinVar — 247 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F7[gene]); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-vii-deficiency)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte hemostático aos indivíduos acometidos são viabilizados pela rede assistencial e hospitais de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem estudos clínicos em andamento no Brasil?

Há estudos clínicos internacionais em andamento avaliando novos medicamentos, tais como o Sutacimig e o composto SR604. Contudo, as informações atuais indicam que não existem centros de recrutamento ativos para esses estudos no Brasil.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT07347249 (RECRUITING) — A Clinical Study to Assess Sutacimig in Participants With Congenital Factor VII Deficiency (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347249); [26] Ensaio clínico NCT07644832 (RECRUITING) — An Open-label, Multicenter Phase I/II Clinical Trial to Evaluate the Safety, Tolerability, (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07644832)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator VII congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita
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