# Deficiência de fator VII congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/327
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:227500 — https://omim.org/entry/227500

## Descrição clínica

A deficiência do factor VII (FVII) é uma doença hemorrágica hereditária rara causada pela diminuição ou ausência deste factor de coagulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Muito frequente (99-80%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Obrigatório (100%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **F7** — Coagulation factor VII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Initiates the extrinsic pathway of blood coagulation. Serine protease that circulates in the blood in a zymogen form. Factor VII is converted to factor VIIa by factor Xa, factor XIIa, factor IXa, or t

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06349473** [RECRUITING]: A Study of Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of SR604 in Two Participants Groups (Part A: Healthy Participants, and Part B: Participants With Hemophilia A or Hemophilia B or Factor VII Deficiency) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06349473
- **NCT07347249** [RECRUITING]: A Clinical Study to Assess Sutacimig in Participants With Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347249
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05651061** [COMPLETED]: A Phase I of SS109 in Hemophilia A or and B With Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05651061
- **NCT03372993** [COMPLETED]: Prospective, Non-interventional Study to Evaluate Immunogenicity of AryoSeven — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03372993
- **NCT04548791** [TERMINATED]: Study of Coagulation Factor VIIa Marzeptacog Alfa (Activated) in Subjects With Inherited Bleeding Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04548791
- **NCT03079063** [COMPLETED]: Study Comparing the Pharmacokinetic of Biosimilar Eptacog Alfa With Novoseven®, in Patients With Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03079063
- **NCT02470871** [COMPLETED]: Study of the Pharmacokinetics and Safety of Recombinant Factor VIIa Fusion Protein (rVIIa-FP, CSL689) in Patients With Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02470871
- **NCT01779921** [COMPLETED]: Treatment of Congenital Factor VII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01779921

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 13 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 13 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogênio congênita](https://raras.org/doenca/465) — ORPHA:465 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator VII congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=327