# Deficiência de fator X congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/328
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:227600 — https://omim.org/entry/227600

## Em linguagem simples

A deficiência de Fator X é um distúrbio hemorrágico raro que varia em gravidade entre as pessoas com a condição. Os sinais e sintomas desta condição podem começar em qualquer idade, embora os casos mais graves sejam aparentes na infância. A deficiência de Fator X costuma causar epistaxe, facilidade para formar hematomas, sangramento sob a pele, sangramento das gengivas, sangue na urina (hematuria) e sangramento prolongado ou excessivo após cirurgia ou trauma. Mulheres com deficiência de Fator X podem ter sangramento menstrual intenso ou prolongado (menorragia) ou sangramento excessivo no parto, e podem ter risco aumentado de perda da gravidez (aborto espontâneo). O sangramento nas cavidades articulares (hemartrose) ocorre ocasionalmente. Pessoas com a condição gravemente afetadas têm risco aumentado de sangramento dentro do crânio (hemorragia intracraniana), nos pulmões (hemorragia pulmonar) ou no trato gastrointestinal, o que pode ser potencialmente fatal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-x-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de fator X congênita é um problema de sangramento que a pessoa herda (passa de pais para filhos). Ela ocorre quando há uma quantidade menor do fator X (FX) no sangue e/ou ele não funciona como deveria, causando sangramentos que podem variar de leves a graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia anteparto** — HPO: HP:0025328 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoperitônio** — HPO: HP:0011854 (Raro (<5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Raro (<5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **F10** — Coagulation factor X [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor Xa is a vitamin K-dependent glycoprotein that converts prothrombin to thrombin in the presence of factor Va, calcium and phospholipid during blood clotting (PubMed:22409427, PubMed:39880037). F

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL), ROCTAVIAN (VALOCTOCOGENE ROXAPARVOVEC-RVOX), REBINYN (COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT, GLYCOPEGYLATED), Alhemo (CONCIZUMAB), Hemlibra (EMICIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03161626** [COMPLETED]: Registry Study of COAGADEX® Patients With Moderate or Severe Hereditary Factor X Deficiency Undergoing Major Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03161626
- **NCT01721681** [COMPLETED]: A Study to Investigate Bio Product Laboratory Ltd (BPL's) Factor X in the Prophylaxis of Bleeding in Children <12 Years — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01721681
- **NCT00930176** [COMPLETED]: A Study Investigating Treatment Factor X in People With Factor X Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00930176
- **NCT01086852** [TERMINATED]: Safety & Efficacy of BPL's High Purity FACTOR X in Treatment of Factor X Deficient Subjects Undergoing Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01086852
- **NCT06963216** [WITHDRAWN]: A Study Investigating Coagadex in the Treatment AFXD Associated With AL Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06963216

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 16 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 16 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogênio congênita](https://raras.org/doenca/465) — ORPHA:465 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de fator X congênita?

Ela é causada por mutações genéticas no gene F10, que alteram a quantidade ou o funcionamento do fator X da coagulação. A condição tem padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais podem surgir em qualquer idade, incluindo sangramento prolongado no coto umbilical logo ao nascer. Na infância ou idade adulta, é comum notar facilidade para hematomas, sangramento nasal (epistaxe) e sangramento gengival.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-x-deficiency)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico se dá por testes laboratoriais que mostram tempo de protrombina prolongado e atividade reduzida do fator X no sangue. Testes genéticos também podem identificar as variantes responsáveis no gene F10, existindo testes registrados para essa finalidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584827/); [23] ClinVar — 178 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F10[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A deficiência de fator X congênita não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS nesta base de dados. O acompanhamento e o controle clínico de episódios hemorrágicos devem ser orientados por serviços especializados de hematologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de fator X pode afetar a gestação?

Sim, mulheres com a deficiência podem apresentar menorragia, sangramento anteparto e hemorragia pós-parto. A literatura médica aponta que o manejo especializado durante a gravidez e o parto é importante para prevenir perdas e complicações hemorrágicas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Factor X Deficiency Management for Elective Cesarean Delivery in a Pregnant Patient. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32184380/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-x-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator X congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita
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