# Deficiência de fator X congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/328 - **CID-10**: D68.2 - **OMIM**: OMIM:227600 — https://omim.org/entry/227600 ## Descrição clínica A deficiência congénita do fator X é uma patologia hemorrágica hereditária com uma diminuição do antigénio e/ou da atividade do fator X (FX) e é caracterizada por sintomas hemorrágicos ligeiros a graves. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO) - **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Obrigatório (100%)) - **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Muito frequente (99-80%)) - **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia anteparto** — HPO: HP:0025328 (Ocasional (29-5%)) - **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Ocasional (29-5%)) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%)) - **Hemoperitônio** — HPO: HP:0011854 (Raro (<5%)) - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%)) - **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Muito frequente (99-80%)) - **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Raro (<5%)) - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%)) - **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Ocasional (29-5%)) - **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Ocasional (29-5%)) - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%)) - **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Obrigatório (100%)) - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%)) - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%)) - **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 - **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **F10** — Coagulation factor X [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Factor Xa is a vitamin K-dependent glycoprotein that converts prothrombin to thrombin in the presence of factor Va, calcium and phospholipid during blood clotting (PubMed:22409427, PubMed:39880037). F ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03161626** [COMPLETED]: Registry Study of COAGADEX® Patients With Moderate or Severe Hereditary Factor X Deficiency Undergoing Major Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03161626 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 21 sintomas em comum - [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 21 sintomas em comum - [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 16 sintomas em comum - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 16 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 15 sintomas em comum - [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 15 sintomas em comum - [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 13 sintomas em comum - [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 13 sintomas em comum - [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 12 sintomas em comum - [Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogênio congênita](https://raras.org/doenca/465) — ORPHA:465 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator X congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=328