# Deficiência de fator XII congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:234000 — https://omim.org/entry/234000

## Descrição clínica

A deficiência congênita do fator XII é uma condição hereditária que causa um mau funcionamento generalizado no processo de coagulação do sangue. É causada por uma falha no fator de coagulação XII (também conhecido como FXII ou fator de Hageman). A condição pode não apresentar sintomas, ou se manifestar por um exame de sangue (o tempo de tromboplastina parcial ativada) que mostra que o sangue leva mais tempo para coagular, além de um risco maior de desenvolver coágulos de sangue que podem entupir veias e artérias. A deficiência de FXII está fortemente associada a abortos de repetição, que acontecem desde a primeira gravidez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Atividade reduzida do fator XII** — HPO: HP:0004841 (Muito frequente (99-80%))
- **Oclusão da veia retiniana** — HPO: HP:0012636 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- **Oclusão arteriolar retiniana** — HPO: HP:0007985 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Úlceras penetrantes no pé** — HPO: HP:0001026 (Raro (<5%))
- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **F12** — Coagulation factor XII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor XII is a serum glycoprotein that participates in the initiation of blood coagulation, fibrinolysis, and the generation of bradykinin and angiotensin. Prekallikrein is cleaved by factor XII to f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02785718** [UNKNOWN]: The Proteins of the Contact Activation System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02785718

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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