# Deficiência de fator XII congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: OMIM:234000 — https://omim.org/entry/234000

## Em linguagem simples

A deficiência de fator XII congênita é uma alteração genética rara que atinge uma proteína do sangue importante para o sistema de coagulação. Muitas vezes a pessoa não sente nada no dia a dia, descobrindo o quadro após exames de sangue que mostram um tempo prolongado para coagular. Em algumas situações, essa falha pode aumentar a tendência à formação de coágulos nos vasos sanguíneos ou levar a abortos repetidos desde a primeira gestação. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio e não tem remédios específicos fornecidos pela farmácia do SUS, sendo o cuidado conduzido nos serviços de hematologia.

## Descrição clínica

A deficiência congênita do fator XII é uma condição hereditária que causa um mau funcionamento generalizado no processo de coagulação do sangue. É causada por uma falha no fator de coagulação XII (também conhecido como FXII ou fator de Hageman). A condição pode não apresentar sintomas, ou se manifestar por um exame de sangue (o tempo de tromboplastina parcial ativada) que mostra que o sangue leva mais tempo para coagular, além de um risco maior de desenvolver coágulos de sangue que podem entupir veias e artérias. A deficiência de FXII está fortemente associada a abortos de repetição, que acontecem desde a primeira gravidez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Atividade reduzida do fator XII** — HPO: HP:0004841 (Muito frequente (99-80%))
- **Oclusão da veia retiniana** — HPO: HP:0012636 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- **Oclusão arteriolar retiniana** — HPO: HP:0007985 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Úlceras penetrantes no pé** — HPO: HP:0001026 (Raro (<5%))
- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **F12** — Coagulation factor XII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor XII is a serum glycoprotein that participates in the initiation of blood coagulation, fibrinolysis, and the generation of bradykinin and angiotensin. Prekallikrein is cleaved by factor XII to f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL), ROCTAVIAN (VALOCTOCOGENE ROXAPARVOVEC-RVOX), REBINYN (COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT, GLYCOPEGYLATED), Alhemo (CONCIZUMAB), Hemlibra (EMICIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02785718** [UNKNOWN]: The Proteins of the Contact Activation System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02785718

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 4 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 4 sintomas em comum
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- [MGAT2-CDG](https://raras.org/doenca/mgat2-cdg) — ORPHA:79329 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de fator XII congênita?

Ela é provocada por mutações no gene F12, responsável por produzir o fator de coagulação XII. A transmissão acontece de forma hereditária, seguindo o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais manifestações da deficiência de fator XII?

Geralmente há prolongamento no tempo de tromboplastina parcial e tempo de coagulação do sangue total em exames laboratoriais. Além disso, podem ocorrer eventos de trombose anormal, oclusões vasculares na retina e abortos espontâneos de repetição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, ocorrendo o suporte pelos serviços de referência da rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela dosagem da atividade reduzida do fator XII e testes laboratoriais de coagulação. A confirmação pode ser apoiada por exames genéticos moleculares do gene F12, que somam 21 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584613/)

### Qual médico procurar para fazer o acompanhamento?

A deficiência de fator XII afeta o sistema de hemostasia e coagulação sanguínea. Por isso, a avaliação e o acompanhamento preventivo são feitos em serviços especializados de hematologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator XII congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xii-congenita
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