# Deficiência de fator XIII congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 331 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência congénita do fator XIII é uma patologia hemorrágica hereditária causada por níveis e atividade reduzidos do fator XIII (FXIII) e é caraterizada por diátese hemorrágica frequentemente associada a abortos espontâneos e cicatrização deficiente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator XIII** — HPO: HP:0008357 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento de início tardio** — HPO: HP:0040232 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoma do cordão umbilical** — HPO: HP:0030657 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Ocasional (29-5%))
- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324 (Raro (<5%))
- **Deficiência da subunidade A do fator XIII** — HPO: HP:0040233
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Deficiência da subunidade B do fator XIII** — HPO: HP:0040234

## Genes associados (2)

- **F13A1** — Coagulation factor XIII A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor XIII is activated by thrombin and calcium ion to a transglutaminase that catalyzes the formation of gamma-glutamyl-epsilon-lysine cross-links between fibrin chains, thus stabilizing the fibrin
- **F13B** — Coagulation factor XIII B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The B chain of factor XIII is not catalytically active, but is thought to stabilize the A subunits and regulate the rate of transglutaminase formation by thrombin

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT03523624** [COMPLETED]: Factor XIII and Other Biomarkers in ST Segment Elevation Myocardial Infarction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03523624
- **NCT04416594** [COMPLETED]: Impact of Acquired FXIII Deficiency on Morbidity and Mortality — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04416594
- **NCT00640289** [COMPLETED]: Clinical Trial of Factor XIII (FXIII) Concentrate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00640289
- **NCT00978380** [COMPLETED]: Safety of Monthly Recombinant Factor XIII Replacement Therapy in Subjects With Congenital Factor XIII Deficiency: An Extension to Trial F13CD-1725 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00978380
- **NCT03188913** [UNKNOWN]: Factor XIII in Major Burns Coagulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03188913
- **NCT00735579** [COMPLETED]: Wound Healing Abnormalities in Major Abdominal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00735579
- **NCT00713648** [COMPLETED]: Evaluation of Recombinant Factor XIII for Prevention of Bleeding in Patients With FXIII Inherited Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00713648
- **NCT00056589** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of Recombinant Factor XIII in Patients With Congenital Factor Xlll Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00056589
- **NCT00945906** [COMPLETED]: An Open Enrollment Study of Factor XIII Concentrate in Subjects With Congenital Factor XIII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00945906
- **NCT00885742** [COMPLETED]: A Study of Factor XIII Concentrate in Subjects With Congenital Factor XIII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00885742

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 19 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator XIII congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita
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