# Deficiência de fator XIII congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 331 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331
- **CID-10**: D68.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de fator XIII congênita é uma doença hemorrágica genética rara em que o corpo produz uma quantidade insuficiente de fator XIII, uma proteína indispensável para a coagulação do sangue. Por causa dessa carência, a pessoa pode sofrer com hematomas frequentes, sangramentos na gengiva ou no nariz e sangramento prolongado no umbigo ao nascer ou após pequenos cortes e cirurgias. Também são comuns a cicatrização demorada de ferimentos e o risco de sangramentos internos graves, como na cabeça ou nas articulações. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio e não tem medicamento fornecido por essa lista no SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção médica.

## Descrição clínica

A deficiência congênita do fator XIII é um distúrbio de sangramento hereditário, causado pela redução nos níveis e na atividade do fator XIII (FXIII). Ela é caracterizada por uma tendência a ter sangramentos, frequentemente associada a abortos espontâneos e dificuldade na cicatrização de feridas. A deficiência do fator XIII é uma das mais raras deficiências dos fatores de coagulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator XIII** — HPO: HP:0008357 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento de início tardio** — HPO: HP:0040232 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoma do cordão umbilical** — HPO: HP:0030657 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Ocasional (29-5%))
- **Equimose** — HPO: HP:0031364 (Ocasional (29-5%))
- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Hematoma intramuscular** — HPO: HP:0012233 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal do coto umbilical** — HPO: HP:0011884 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324 (Raro (<5%))
- **Deficiência da subunidade A do fator XIII** — HPO: HP:0040233
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Deficiência da subunidade B do fator XIII** — HPO: HP:0040234

## Genes associados (2)

- **F13A1** — Coagulation factor XIII A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor XIII is activated by thrombin and calcium ion to a transglutaminase that catalyzes the formation of gamma-glutamyl-epsilon-lysine cross-links between fibrin chains, thus stabilizing the fibrin
- **F13B** — Coagulation factor XIII B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The B chain of factor XIII is not catalytically active, but is thought to stabilize the A subunits and regulate the rate of transglutaminase formation by thrombin

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL), ROCTAVIAN (VALOCTOCOGENE ROXAPARVOVEC-RVOX), REBINYN (COAGULATION FACTOR IX RECOMBINANT, GLYCOPEGYLATED), Alhemo (CONCIZUMAB), Hemlibra (EMICIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT03523624** [COMPLETED]: Factor XIII and Other Biomarkers in ST Segment Elevation Myocardial Infarction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03523624
- **NCT00945906** [COMPLETED]: An Open Enrollment Study of Factor XIII Concentrate in Subjects With Congenital Factor XIII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00945906
- **NCT00885742** [COMPLETED]: A Study of Factor XIII Concentrate in Subjects With Congenital Factor XIII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00885742
- **NCT00883090** [COMPLETED]: A Study of the Use of Factor XIII Concentrate in Patients With Inherited FXIII Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00883090
- **NCT00735579** [COMPLETED]: Wound Healing Abnormalities in Major Abdominal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00735579
- **NCT00640289** [COMPLETED]: Clinical Trial of Factor XIII (FXIII) Concentrate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00640289
- **NCT03188913** [UNKNOWN]: Factor XIII in Major Burns Coagulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03188913
- **NCT01106937** [UNKNOWN]: Factor XIII and Pulmonary Embolism in Neurosurgical Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01106937

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 19 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogênio congênita](https://raras.org/doenca/465) — ORPHA:465 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de fator VII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-vii-congenita) — ORPHA:327 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de fator XIII congênita é hereditária?

Sim, a condição é hereditária e transmitida principalmente por herança autossômica recessiva. Ela é causada por variantes genéticas nos genes F13A1 ou F13B, responsáveis pelas subunidades da proteína do fator XIII.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Muitas vezes o primeiro sinal perceptível é o sangramento persistente ou anormal no coto umbilical do recém-nascido. Também podem ser observados sangramentos prolongados após procedimentos como a circuncisão e o aparecimento fácil de hematomas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Hemorrhagic Shock after Neonatal Circumcision: Severe Congenital Factor XIII Deficiency. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34007504/)

### Como é confirmado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico é realizado por testes laboratoriais de coagulação que demonstram a atividade reduzida do fator XIII no sangue. Testes moleculares genéticos também podem ser utilizados para identificar a mutação específica causadora nos genes da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] State of the art in factor XIII laboratory assessment. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30087086/); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584850/)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

A deficiência de fator XIII congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por protocolo clínico vigente no SUS. O acompanhamento das manifestações hemorrágicas deve ser realizado por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode afetar a cicatrização de feridas?

Sim, a cicatrização inadequada ou pobre de feridas é uma das características clássicas decorrentes da falta do fator XIII da coagulação. Além disso, as pessoas afetadas apresentam sangramentos persistentes após traumas e intervenções cirúrgicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fator XIII congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita
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