# Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fosfatase-acida-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35121 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35121
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:200950 — https://omim.org/entry/200950

## Descrição clínica

Doença genética rara que afeta a enzima fosfatase ácida lisossomal, levando ao acúmulo de substâncias nos lisossomos. Causa atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e esqueléticos, e pode ser fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ACP2** — Lysosomal acid phosphatase [Candidate gene tested in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03470857** [COMPLETED]: Oxidoreductive Balance and Lysosomal Activity in Cancer Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03470857

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fosfatase ácida lisossomal. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fosfatase-acida-lisossomal
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