# Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fosfatase-acida-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35121 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35121
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:200950 — https://omim.org/entry/200950

## Em linguagem simples

A deficiência de fosfatase ácida lisossomal é uma doença genética ultrarrara, com herança autossômica recessiva e início das manifestações na infância ou no período neonatal. Ela ocorre devido a alterações no gene ACP2, que impedem a produção correta da enzima lisossomal fosfatase ácida. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio nem diretrizes específicas no Ministério da Saúde. O diagnóstico conclusivo pode ser realizado por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene responsável.

## Descrição clínica

Doença genética rara que afeta a enzima fosfatase ácida lisossomal, levando ao acúmulo de substâncias nos lisossomos. Causa atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e esqueléticos, e pode ser fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ACP2** — Lysosomal acid phosphatase [Candidate gene tested in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Nexviazyme (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT), KANUMA (SEBELIPASE ALFA), POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA), OPFOLDA (MIGLUSTAT)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de fosfatase ácida lisossomal?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ACP2, que codifica a enzima lisossomal fosfatase ácida. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo uma alteração herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35121); [2] OMIM 200950 (https://www.omim.org/entry/200950); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 15 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACP2[gene])

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

Os registros clínicos apontam que o início das manifestações ocorre precocemente no período neonatal ou na infância. No entanto, os sinais e sintomas detalhados ainda não foram categorizados na base de dados de fenótipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35121); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16636/index)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos específicos, havendo 4 exames registrados no Genetic Testing Registry. O rastreio molecular identifica mutações no gene ACP2, que conta com 15 variantes descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lysosomal%20acid%20phosphatase%20deficiency); [12] ClinVar — 15 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACP2[gene])

### A doença tem tratamento disponível pelo SUS?

A deficiência de fosfatase ácida lisossomal não possui um PCDT específico e não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, fármacos que regulam o metabolismo ósseo são dispensados pelo SUS no âmbito do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Fosfato de cálcio tribásico + colecalciferol comprimido 600 mg de cálcio + 400 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados fora do Brasil?

Fármacos como sebelipase alfa, miglustate, avalglicosidase alfa-ngpt e cipaglicosidase alfa-atga possuem aprovação pela agência norte-americana FDA. Essas terapias foram desenvolvidas para distúrbios lisossomais no mundo, mas não têm cobertura aprovada no PCDT do SUS para esta doença.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Nexviazyme (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT), KANUMA (SEBELIPASE ALFA), POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA), OPFOLDA (MIGLUSTAT) (aprovado (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Lysosomal%20acid%20phosphatase%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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