# Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fosfoenolpiruvato-carboxicinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2880
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de fosfoenolpiruvato carboxiquinase (PEPCK) é um distúrbio da gliconeogênese que resulta do comprometimento da enzima PEPCK e compreende formas citosólicas (PEPCK1) e mitocondriais (PEPCK2) de deficiência enzimática. O início dos sintomas é neonatal ou alguns meses após o nascimento e inclui hipoglicemia associada a episódios agudos de acidose láctica grave, deterioração neurológica progressiva, insuficiência hepática grave, acidose tubular renal e síndrome de Fanconi. Os pacientes também apresentam danos multissistêmicos progressivos com retardo de crescimento, fraqueza muscular e hipotonia, atraso no desenvolvimento com convulsões, espasticidade, letargia, microcefalia e cardiomiopatia. Até o momento, não há evidências conclusivas da existência de uma forma isolada desse transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Raro (<5%))
- **Nível elevado de ácido fumárico na urina** — HPO: HP:0034648 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose renal** — HPO: HP:0000799
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Gliconeogênese prejudicada** — HPO: HP:0005959
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Atividade reduzida da fosfoenolpiruvato carboxiquinase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000619
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Aumento da ecogenicidade hepática** — HPO: HP:0031141
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572

## Genes associados (2)

- **PCK2** — Phosphoenolpyruvate carboxykinase [GTP], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial phosphoenolpyruvate carboxykinase that catalyzes the conversion of oxaloacetate (OAA) to phosphoenolpyruvate (PEP), the rate-limiting step in the metabolic pathway that produces glucose
- **PCK1** — Phosphoenolpyruvate carboxykinase, cytosolic [GTP] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase that catalyzes the reversible decarboxylation and phosphorylation of oxaloacetate (OAA) and acts as the rate-limiting enzyme in gluconeogenesis (PubMed:2486

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 40 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 21 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 20 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 17 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 17 sintomas em comum
- [Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxi-3-metilglutarica) — ORPHA:20 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fosfoenolpiruvato-carboxicinase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fosfoenolpiruvato-carboxicinase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2880