# Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-frutose-16-bisfosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/348
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: OMIM:229700 — https://omim.org/entry/229700

## Em linguagem simples

A deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase é uma condição genética rara que altera a capacidade do corpo de produzir glicose em momentos de jejum. Ela costuma causar episódios graves de queda de açúcar no sangue (hipoglicemia) e acúmulo excessivo de ácidos (acidose láctica), com risco maior para bebês. A família costuma perceber sonolência acentuada, respiração acelerada, fraqueza no corpo ou crises convulsivas durante as crises. No SUS, não existe medicamento específico tabelado em protocolo clínico para a doença, mas há exames de investigação e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência de frutose-1,6-bifosfatase (FBP) é um distúrbio do metabolismo da frutose caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia de jejum com acidose láctica, que pode ser fatal em neonatos e bebês.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperventilação intermitente** — HPO: HP:0004879 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios tipo síndrome de Reye** — HPO: HP:0006582 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atividade reduzida da frutose-1,6-bisfosfatase tecidual** — HPO: HP:0034995 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-frutose-16-bisfosfatase._

## Genes associados (1)

- **FBP1** — Fructose-1,6-bisphosphatase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate in the presence of divalent cations, acting as a rate-limiting enzyme in gluconeogenesis. Plays a role in regulating gluco

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 39 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase é hereditária?

Sim, a deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase é transmitida por herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes genéticas no gene FBP1 que alteram o funcionamento enzimático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/348); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase?

Os principais sinais incluem episódios de hipoglicemia de jejum e acidose láctica. Bebês e crianças podem apresentar sonolência, respiração acelerada, vômitos, hipotonia ou convulsões durante as crises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/348); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica de crises metabólicas associada a dosagens de ácidos orgânicos e aminoácidos. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam o gene FBP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/348); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fructose-1%2C6-bisphosphatase%20deficiency)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

A deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados por protocolo federal, sendo a assistência prestada pela rede geral de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/348); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase?

Não há cura descrita nos registros oficiais para esta condição genética metabólica. O acompanhamento baseia-se na prevenção do jejum prolongado e no manejo imediato das descompensações metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/348); [6] Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a&#xa0;cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clini (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29203193/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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