# Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-frutose-16-bisfosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/348
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: OMIM:229700 — https://omim.org/entry/229700

## Descrição clínica

A deficiência de frutose-1,6-bifosfatase (FBP) é um distúrbio do metabolismo da frutose caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia de jejum com acidose láctica, que pode ser fatal em neonatos e bebês.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperventilação intermitente** — HPO: HP:0004879 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios tipo síndrome de Reye** — HPO: HP:0006582 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atividade reduzida da frutose-1,6-bisfosfatase tecidual** — HPO: HP:0034995 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-frutose-16-bisfosfatase._

## Genes associados (1)

- **FBP1** — Fructose-1,6-bisphosphatase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate in the presence of divalent cations, acting as a rate-limiting enzyme in gluconeogenesis. Plays a role in regulating gluco

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-frutose-16-bisfosfatase
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