# Deficiência de galactocinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79237
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: OMIM:230200 — https://omim.org/entry/230200

## Descrição clínica

A deficiência de galactoquinase é uma forma ligeira rara de galactosemia (ver este termo) caracterizada pelo aparecimento precoce de cataratas e ausência dos sinais habituais de galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de galactitol no plasma** — HPO: HP:0410061 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Raro (<5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível de galactitol na urina** — HPO: HP:0410062 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Raro (<5%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Atividade reduzida da galactoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000723 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GALK1** — Galactokinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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