# Deficiência de galactocinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79237
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: OMIM:230200 — https://omim.org/entry/230200

## Em linguagem simples

A deficiência de galactocinase é uma forma rara de galactosemia que costuma se manifestar logo na infância. Ela se diferencia da forma clássica porque costuma causar principalmente catarata nos olhos, sem as queixas digestivas e graves da forma mais conhecida. A condição tem causa genética herdada dos pais, decorrente de alterações no gene GALK1. No SUS, ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos na farmácia, mas a rede pública oferece exames de triagem e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência de galactosemia é uma forma rara e leve de galactosemia caracterizada pelo início precoce da catarata e pela ausência dos sinais usuais da galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, baixo ganho de peso e crescimento, letargia e icterícia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de galactitol no plasma** — HPO: HP:0410061 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Raro (<5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível de galactitol na urina** — HPO: HP:0410062 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Raro (<5%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Atividade reduzida da galactoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000723 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GALK1** — Galactokinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 30 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de galactocinase?

Trata-se de uma forma rara e relativamente mais leve de galactosemia. Seu sinal predominante é o aparecimento precoce de catarata nos primeiros anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79237)

### A deficiência de galactocinase é hereditária?

Sim, a deficiência de galactocinase é uma condição de herança autossômica recessiva. Ela se origina de alterações no gene GALK1 herdadas simultaneamente do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79237); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal clínico principal é a catarata, frequentemente no padrão de catarata nuclear. Além disso, exames laboratoriais revelam níveis elevados de galactose e galactitol no organismo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de galactocinase tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, ocorrendo o suporte pela rede de referência em reabilitação e triagem.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina exames bioquímicos de hipergalactosemia e galactosúria com a medida da atividade da enzima galactoquinase. Ele também pode ser confirmado por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene GALK1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569326/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de galactocinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase
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