# Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79239
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: OMIM:230400 — https://omim.org/entry/230400

## Descrição clínica

A galactosemia clássica é uma doença metabólica potencialmente fatal com início no período neonatal. As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, letargia, e doença hepática grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do nível de galactitol na urina** — HPO: HP:0410062
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Aumento do nível de galactitol no plasma** — HPO: HP:0410061 (Frequência: 20/20)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridililtransferase eritrocitária** — HPO: HP:4000208 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Frequência: 2/3)
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Aumento do nível de galactonato em eritrócitos** — HPO: HP:0410063
- **Aumento do nível de galactitol em eritrócitos** — HPO: HP:0410064
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase._

## Genes associados (1)

- **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in galactose metabolism

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04948658** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Freezing for Fertility Preservation in Individuals at Risk for Ovarian Dysfunction, Premature Ovarian Insufficiency and Clinically Indicated Gonadectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04948658
- **NCT07461519** [RECRUITING]: Gonadic Function and Pubertal Development in Female Patients With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461519
- **NCT03838016** [COMPLETED]: Preventing Speech and Language Disorders in Children With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03838016
- **NCT04902781** [COMPLETED]: Clinical Benefit, Safety, PK and PD Study of AT-007 in Pediatric Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902781
- **NCT04117711** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of AT-007 in Healthy Subjects and in Adult Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04117711
- **NCT05418829** [UNKNOWN]: AT-007 in Adult Subjects With Classic Galactosemia (CG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05418829
- **NCT03580122** [COMPLETED]: The Effect of Arginine on Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580122
- **NCT00309400** [COMPLETED]: The Early History of Universal Screening for Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00309400
- **NCT00619333** [UNKNOWN]: Inactive FSH in Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00619333

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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