# Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79239
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: OMIM:230400 — https://omim.org/entry/230400

## Em linguagem simples

A deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, conhecida como galactosemia clássica, é uma condição genética rara de início neonatal que prejudica o modo como o corpo lida com a galactose. Nos primeiros dias de vida, os bebês costumam apresentar dificuldades sérias de alimentação, sonolência excessiva (**letargia**) e comprometimento no fígado. Os pacientes também podem apresentar **catarata** nos olhos e diminuição do tônus muscular (**hipotonia generalizada**). No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS catalogados, mas o sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A galactosemia clássica é uma doença metabólica com risco de vida, com início no período neonatal. Os bebês geralmente desenvolvem dificuldades de alimentação, letargia e doença hepática grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do nível de galactitol na urina** — HPO: HP:0410062
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Aumento do nível de galactitol no plasma** — HPO: HP:0410061 (Frequência: 20/20)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridililtransferase eritrocitária** — HPO: HP:4000208 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Frequência: 2/3)
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Aumento do nível de galactonato em eritrócitos** — HPO: HP:0410063
- **Aumento do nível de galactitol em eritrócitos** — HPO: HP:0410064
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase._

## Genes associados (1)

- **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in galactose metabolism

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04902781** [COMPLETED]: Clinical Benefit, Safety, PK and PD Study of AT-007 in Pediatric Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902781
- **NCT04117711** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of AT-007 in Healthy Subjects and in Adult Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04117711
- **NCT03838016** [COMPLETED]: Preventing Speech and Language Disorders in Children With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03838016
- **NCT03580122** [COMPLETED]: The Effect of Arginine on Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580122
- **NCT05418829** [UNKNOWN]: AT-007 in Adult Subjects With Classic Galactosemia (CG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05418829

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 75 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 75 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 29 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 23 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 23 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 23 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 23 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase?

Trata-se de uma doença metabólica rara que tem início nos períodos neonatal e de primeira infância. Ela se manifesta com dificuldades alimentares, sonolência profunda e problemas graves no fígado logo no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79239)

### A condição é uma doença hereditária?

Sim, ela é transmitida por herança autossômica recessiva e está ligada a mutações no gene GALT. Para desenvolver o quadro, o indivíduo precisa herdar cópias com alterações genéticas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79239); [2] OMIM 230400 (https://www.omim.org/entry/230400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Entre os sinais clínicos mais frequentes estão **catarata**, fraqueza muscular marcante (**hipotonia generalizada**) e crises convulsivas. Também podem ocorrer alteração da função hepática, **cirrose**, aumento de galactitol no plasma e atraso no desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há registro de medicamentos específicos disponibilizados na lista de dispensação do SUS para esta condição. O cuidado na rede pública inclui o acesso a testes diagnósticos e ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79239); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A suspeita pode ser levantada no teste do pezinho por meio da triagem de galactose total em sangue seco. O diagnóstico é complementado por exames laboratoriais que demonstram a redução da atividade da enzima e por análises genéticas, como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79239); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase
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