# Deficiência de galactose mutarotase > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-mutarotase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 570422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/570422 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:618881 — https://omim.org/entry/618881 ## Em linguagem simples A deficiência de galactose mutarotase é uma condição genética rara em que o corpo apresenta dificuldades para processar adequadamente a galactose, um açúcar presente na dieta. Identificada nos primeiros dias de vida, a condição cursa principalmente com níveis aumentados de galactose no sangue e pode provocar catarata ou icterícia prolongada. Ela é causada por alterações no gene GALM e possui um padrão de transmissão autossômica recessiva. Não há medicamento específico aprovado ou dispensado pelo SUS, de modo que o cuidado envolve acompanhamento pela rede de saúde. ## Descrição clínica A enzima UDP-glicose 4-epimerase, também conhecida como UDP-galactose 4-epimerase ou GALE, é uma epimerase homodimérica encontrada em células bacterianas, fúngicas, vegetais e de mamíferos. Esta enzima realiza a etapa final da via de Leloir do metabolismo da galactose, catalisando a conversão reversível de UDP-galactose em UDP-glicose. A GALE liga-se fortemente ao nicotinamida adenina dinucleotídeo (NAD+), um cofator necessário para a atividade catalítica. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%)) - **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%)) - **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%)) - **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%)) - **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Muito frequente (99-80%)) - **Comprometimento do metabolismo da galactose** — HPO: HP:0004915 (Muito frequente (99-80%)) - **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%)) - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%)) - **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 1/8) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/8) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 8/8) ## Genes associados (1) - **GALM** — Galactose mutarotase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mutarotase that catalyzes the interconversion of beta-D-galactose and alpha-D-galactose during galactose metabolism (PubMed:12753898). Beta-D-galactose is metabolized in the liver into glucose 1-phosp ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 12 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 12 sintomas em comum - [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 11 sintomas em comum - [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 8 sintomas em comum - [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 8 sintomas em comum - [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 8 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 7 sintomas em comum - [Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-udp-galactose-4-epimerase) — ORPHA:79238 — 7 sintomas em comum - [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 7 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de galactose mutarotase? A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene GALM, responsável pela enzima galactose mutarotase. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570422); [2] OMIM 618881 (https://www.omim.org/entry/618881); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da deficiência de galactose mutarotase? Os sinais iniciam-se tipicamente no período neonatal e incluem níveis elevados de galactose no sangue. Algumas crianças podem apresentar catarata nos olhos ou icterícia neonatal prolongada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570422); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico baseia-se na identificação da hipergalactosemia e na constatação de atividade anormal de enzima. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo atualmente 4 testes registrados no repositório NCBI GTR. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Galactose%20mutarotase%20deficiency) ### A deficiência de galactose mutarotase tem tratamento pelo SUS? Esta doença não possui medicamentos dispensados pelo SUS e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte médico dos pacientes devem ser conduzidos por meio da rede assistencial do sistema de saúde. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta deficiência? Não há medicamentos específicos aprovados pelo FDA ou pela Anvisa para o tratamento da deficiência de galactose mutarotase. Estudos científicos vêm avaliando abordagens como a terapia com beta-galactosidase e estratégias de ajuste na dieta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570422); [7] β-Galactosidase therapy can mitigate blood galactose elevation after an oral lactose load in galactose m (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34611916/); [10] Clinical and biochemical evolution after partial dietary liberalization of two cases of galactosemia due to ga (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39350089/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de galactose mutarotase. 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