# Deficiência de galactose mutarotase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-mutarotase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 570422 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/570422
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:618881 — https://omim.org/entry/618881

## Descrição clínica

A enzima UDP-glicose 4-epimerase, também conhecida como UDP-galactose 4-epimerase ou GALE, é uma epimerase homodimérica encontrada em células bacterianas, fúngicas, vegetais e de mamíferos. Esta enzima realiza a etapa final da via de Leloir do metabolismo da galactose, catalisando a conversão reversível de UDP-galactose em UDP-glicose. A GALE liga-se fortemente ao nicotinamida adenina dinucleotídeo (NAD+), um cofator necessário para a atividade catalítica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento do metabolismo da galactose** — HPO: HP:0004915 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 1/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **GALM** — Galactose mutarotase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mutarotase that catalyzes the interconversion of beta-D-galactose and alpha-D-galactose during galactose metabolism (PubMed:12753898). Beta-D-galactose is metabolized in the liver into glucose 1-phosp

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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