# Deficiência de gama-glutamil transpeptidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gama-glutamil-transpeptidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 33573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33573
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:231950 — https://omim.org/entry/231950

## Em linguagem simples

A deficiência de gama-glutamil transpeptidase é uma doença genética muito rara em que o organismo acumula uma substância chamada glutationa no sangue e na urina. Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver atraso no desenvolvimento, fraqueza ou tremores musculares e dificuldades intelectuais. Não existem remédios curativos aprovados, e a doença não possui um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito com foco no alívio dos sintomas neurológicos e no suporte integral pela rede de saúde pública.

## Descrição clínica

A deficiência de gama-glutamil transpeptidase é caracterizada pelo aumento da concentração de glutationa no plasma e na urina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da gama-glutamiltransferase tecidual** — HPO: HP:6000578 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Glutationúria** — HPO: HP:0034586 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de glutationa circulante** — HPO: HP:0034456 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (~50%))
- **Nível reduzido de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0034445 (Frequência: 2/2)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Muito frequente (~50%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (~50%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 2/2)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GGT1** — Glutathione hydrolase 1 proenzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the gamma-glutamyl bond of extracellular glutathione (gamma-Glu-Cys-Gly), glutathione conjugates (such as maresin conjugate (13R)-S-glutathionyl-(14S)-hydroxy-(4Z,7Z,9E,11E,16Z,19Z)-docosahexa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 21 sintomas em comum
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- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de gama-glutamil transpeptidase?

Ela é causada por mutações genéticas no gene GGT1, responsável pela produção da enzima glutationa hidrolase 1. A alteração é transmitida de forma autossômica recessiva, quando a criança herda cópias alteradas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33573); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas iniciam-se na infância, destacando-se atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Sinais como tremores, reflexos aumentados (hiperreflexia) e perda involuntária de urina também são comumente observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33573); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na verificação de altos níveis de glutationa no sangue e na urina, associados à baixa atividade da enzima gama-glutamiltransferase. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos direcionados ao gene GGT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33573); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Gamma-glutamyl%20transpeptidase%20deficiency)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação clínica pela rede de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou medicamentos específicos?

Não há cura conhecida nem medicamentos específicos aprovados por agências reguladoras como FDA ou Anvisa. As abordagens terapêuticas concentram-se no suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33573); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de gama-glutamil transpeptidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gama-glutamil-transpeptidase
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