# Deficiência de gama-glutamil transpeptidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gama-glutamil-transpeptidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33573
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:231950 — https://omim.org/entry/231950

## Descrição clínica

A deficiência de gama-glutamil transpeptidase é caracterizada pelo aumento da concentração de glutationa no plasma e na urina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (~50%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Muito frequente (~50%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (~50%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (~50%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Muito frequente (~50%))
- **Nível reduzido de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0034445 (Frequência: 2/2)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de glutationa circulante** — HPO: HP:0034456 (Muito frequente (99-80%))
- **Glutationúria** — HPO: HP:0034586 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da gama-glutamiltransferase tecidual** — HPO: HP:6000578 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GGT1** — Glutathione hydrolase 1 proenzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the gamma-glutamyl bond of extracellular glutathione (gamma-Glu-Cys-Gly), glutathione conjugates (such as maresin conjugate (13R)-S-glutathionyl-(14S)-hydroxy-(4Z,7Z,9E,11E,16Z,19Z)-docosahexa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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