# Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gama-glutamilcisteina-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33574
- **CID-10**: D55.1
- **OMIM**: OMIM:230450 — https://omim.org/entry/230450

## Descrição clínica

Distúrbio caracterizado principalmente por anemia hemolítica (geralmente bastante leve), mas também foi relatada a presença de sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Obrigatório (100%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Nível urinário elevado de gama-glutamilcisteína** — HPO: HP:6000834
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 0/1)
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da gama-glutamil cisteína sintetase eritrocitária** — HPO: HP:6000132 (Frequência: 3/3)
- **Degeneração espinocerebelar de início tardio** — HPO: HP:0006904
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **GCLC** — Glutamate--cysteine ligase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of L-glutamate and L-cysteine and participates in the first and rate-limiting step in glutathione biosynthesis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gama-glutamilcisteina-sintetase
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