# Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-forma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284411
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência juvenil de glicerol quinase (GKD) é uma forma incomum de GKD caracterizada por manifestações clínicas semelhantes às de Reye, incluindo vômitos episódicos, acidemia e distúrbios de consciência.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-forma-juvenil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-forma-juvenil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284411