# Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-forma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284411
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de glicerol cinase, forma juvenil, é uma alteração metabólica rara provocada por mutações no gene GK. Ela costuma se manifestar na infância ou na adolescência por meio de crises com vômitos frequentes, acidemia e alterações no estado de consciência. A doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando-se o cuidado médico no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A deficiência juvenil de glicerol quinase (GKD) é uma forma incomum de GKD caracterizada por manifestações clínicas semelhantes às de Reye, incluindo vômitos episódicos, acidemia e distúrbios de consciência.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glicerol cinase na forma juvenil?

A condição é causada por alterações genéticas no gene GK, que codifica a enzima glicerol quinase. Existem centenas de variantes catalogadas no gene GK que impactam essa via metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284411); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 206 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GK[gene])

### Quais são os principais sintomas da doença?

A forma juvenil caracteriza-se por episódios semelhantes aos da síndrome de Reye. Entre os sinais observados estão vômitos episódicos, acidemia e distúrbios da consciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284411)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma, sendo o suporte focado no controle clínico das crises.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais como dosagem de ácidos orgânicos urinários e testes para erros inatos do metabolismo. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos, como o sequenciamento completo do exoma, que investiga alterações no gene GK.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Em que idade os sintomas costumam começar?

O início dos sintomas clínicos da deficiência de glicerol cinase juvenil ocorre durante a infância ou na adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284411)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-forma-juvenil
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