# Deficiência de glicerol cinase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/408
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de glicerol cinase isolada é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X que prejudica o modo como o organismo processa o glicerol. Os sintomas podem variar amplamente, incluindo desde crises metabólicas graves na infância até fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento ou ausência total de sintomas em adultos. O diagnóstico é indicado por alterações laboratoriais de glicerol na urina e sangue, além da confirmação por análise do gene GK. No Brasil, a condição não conta com PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS, mas o paciente tem acesso a exames diagnósticos e reabilitação na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência isolada de glicerol quinase (GKD) é um distúrbio muito raro do metabolismo do glicerol ligado ao cromossomo X, caracterizado bioquimicamente por níveis elevados de glicerol no plasma e na urina, e clinicamente por manifestações neurometabólicas variáveis, dependendo da idade de início, e variando de uma crise metabólica infantil com risco de vida a uma forma adulta assintomática (GKD infantil, GKD juvenil e GKD adulta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenocortical** — HPO: HP:0008182 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 17 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glicerol cinase isolada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene GK, responsável pela enzima glicerol quinase. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/408); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da GKD?

As manifestações podem envolver atraso global do desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) e convulsões. Outros achados incluem níveis elevados de glicerol na urina e sangue, acidose metabólica, baixa estatura e osteoporose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/408); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na detecção de altos níveis de glicerol no plasma e urina do paciente. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam o gene GK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/408); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584695/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado clínico é focado no acompanhamento especializado e nos serviços de reabilitação oferecidos na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de glicerol cinase isolada tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente e não há cura descrita nos registros oficiais. O quadro pode se apresentar de maneira bastante variável, desde episódios agudos na infância até formas completamente assintomáticas na vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/408); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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