# Deficiência de glicerol cinase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/408
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência isolada de glicerol quinase (GKD) é um distúrbio muito raro do metabolismo do glicerol ligado ao cromossomo X, caracterizado bioquimicamente por níveis elevados de glicerol no plasma e na urina, e clinicamente por manifestações neurometabólicas variáveis, dependendo da idade de início, e variando de uma crise metabólica infantil com risco de vida a uma forma adulta assintomática (GKD infantil, GKD juvenil e GKD adulta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia adrenocortical** — HPO: HP:0008182 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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