# Deficiência de glicerol cinase, no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284414
- **CID-10**: E74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de glicerol cinase no adulto (GKD) é uma condição rara identificada pela alteração genética no gene GK. Ela se manifesta tipicamente em adultos saudáveis e é caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia, um falso aumento de triglicerídeos nos exames de sangue. O diagnóstico costuma ser descoberto por acaso durante exames de rotina, sem que a pessoa sinta sintomas físicos associados. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A deficiência de glicerol quinase (GKD) em adultos é uma forma incomum de GKD diagnosticada fortuitamente e caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia em adultos saudáveis.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de glicerol cinase no adulto?

É uma forma incomum de deficiência da enzima glicerol cinase, diagnosticada fortuitamente em adultos saudáveis. Sua principal característica clínica e laboratorial é a presença de pseudo-hipertrigliceridemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284414)

### Quais são os principais sintomas da forma do adulto?

Os adultos com esta condição são tipicamente saudáveis e não apresentam sintomas físicos catalogados. O achado principal resume-se à pseudo-hipertrigliceridemia identificada em análises laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284414)

### Qual é a causa genética desta alteração?

A condição está associada a mutações no gene GK, responsável pela enzima glicerol cinase. O repositório ClinVar reúne 206 variantes genéticas catalogadas para este gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284414); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 206 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GK[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma, e o cuidado clínico visa esclarecer o diagnóstico laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284414); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico costuma ocorrer por acaso por meio de exames laboratoriais de sangue que revelam pseudo-hipertrigliceridemia. Além disso, existem 336 testes genéticos catalogados na base NCBI GTR para confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284414); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glicerol cinase, no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-no-adulto
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