# Deficiência de glicocorticoides familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicocorticoides-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/361
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência glucocorticoide familiar é uma condição que ocorre quando as glândulas adrenais, que são glândulas produtoras de hormônios localizadas acima de cada rim, não produzem certos hormônios chamados glucocorticoides. Esses hormônios, que incluem cortisol e corticosterona, auxiliam na função do sistema imunológico, desempenham um papel na manutenção de níveis normais de açúcar no sangue (glicose), ajudam a desencadear a sinalização das células nervosas no cérebro e têm muitas outras funções no corpo.  Uma escassez de hormônios adrenais (insuficiência adrenal) causa os sinais e sintomas da deficiência glucocorticoide familiar. Esses sinais e sintomas geralmente começam na infância ou no início da infância. A maioria das crianças afetadas primeiro desenvolve baixa glicose no sangue (hipoglicemia). Essas crianças hipoglicêmicas podem não crescer e ganhar peso na taxa esperada (falha no desenvolvimento). Se não for tratada, a hipoglicemia pode levar a convulsões, dificuldades de aprendizagem e outros problemas neurológicos. A hipoglicemia que permanece sem tratamento por períodos prolongados pode causar dano neurológico e morte. Outras características da deficiência glucocorticoide familiar podem incluir infecções recorrentes e coloração da pele mais escura que a dos outros membros da família (hiperpigmentação).  Existem vários tipos de deficiência glucocorticoide familiar, que são diferenciados pela sua causa genética.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-glucocorticoid-deficiency

## Descrição clínica

A Deficiência Familiar de Glicocorticoide (DFG) é um grupo de problemas primários nas glândulas suprarrenais. Ela se manifesta em recém-nascidos com pele escura, baixo nível de açúcar no sangue, dificuldade para crescer e ganhar peso, e infecções que surgem com frequência. Nos exames de laboratório, a DFG é identificada pela falta de glicocorticoide, mas sem que haja falta de mineralocorticoide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com ACTH** — HPO: HP:0031074
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Raro (<5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de células de Leydig** — HPO: HP:0100618 (Raro (<5%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Ocasional (29-5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Raro (<5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor de resto adrenal testicular** — HPO: HP:0025451 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031214 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicocorticoides-familiar._

## Genes associados (5)

- **STAR** — Steroidogenic acute regulatory protein, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero
- **TXNRD2** — Thioredoxin reductase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the control of reactive oxygen species levels and the regulation of mitochondrial redox homeostasis (PubMed:24601690). Maintains thioredoxin in a reduced state. May play a role in redox-re
- **NNT** — NAD(P) transhydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The transhydrogenation between NADH and NADP is coupled to respiration and ATP hydrolysis and functions as a proton pump across the membrane (By similarity). May play a role in reactive oxygen species
- **MC2R** — Adrenocorticotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G protein-coupled receptor for corticotropin/ACTH, primarily expressed in adrenal cortex where it plays a key role in the regulation of adrenocortical function (PubMed:1325670, PubMed:17596328, PubMed
- **MRAP** — Melanocortin-2 receptor accessory protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulator of melanocortin receptors (MC1R, MC2R, MC3R, MC4R and MC5R). Acts by increasing ligand-sensitivity of melanocortin receptors and enhancing generation of cAMP by the receptors. Required both

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## Perguntas frequentes

### O que é a Deficiência de glicocorticoides familiar?

É uma afecção congênita rara das suprarrenais que impede a produção adequada de hormônios glicocorticoides, preservando outros hormônios como os mineralocorticoides. Costuma ser identificada no início da vida com crises de hipoglicemia e escurecimento da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/361); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-glucocorticoid-deficiency)

### A Deficiência de glicocorticoides familiar é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a pessoa recebe cópias com mutação de genes como MC2R, MRAP ou NNT de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/361); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

Os principais sinais incluem episódios de hipoglicemia (baixo açúcar no sangue), falha em crescer e ganhar peso adequadamente e hiperpigmentação generalizada da pele. Em casos sem manejo imediato, podem ocorrer convulsões associadas à falta de glicose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/361); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-glucocorticoid-deficiency)

### Tem tratamento dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos para reposição hormonal por meio do PCDT de Insuficiência Adrenal (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20 de 2020). Dentre os itens fornecidos estão succinato sódico de hidrocortisona injetável, fosfato sódico de prednisolona em solução oral e comprimidos de prednisona.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 3 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a verificação laboratorial da deficiência de glicocorticoides associada à resposta anormal ao teste com ACTH. A confirmação genética pode ser feita por meio de testes especializados, havendo 13 exames genéticos registrados no NCBI GTR e centenas de variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/361); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584704/); [22] ClinVar — 705 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=STAR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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