# Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicose-6-fosfato-desidrogenase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/362 - **CID-10**: D55.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é um distúrbio genético que afeta os glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio dos pulmões para os tecidos de todo o corpo. Em indivíduos afetados, um defeito em uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase faz com que os glóbulos vermelhos se quebrem prematuramente. Essa destruição dos glóbulos vermelhos é chamada hemólise. O problema médico mais comum associado à deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é a anemia hemolítica, que ocorre quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Esse tipo de anemia leva a palidez, amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia), urina escura, fadiga, falta de ar e frequência cardíaca rápida. Em pessoas com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, a anemia hemolítica é mais frequentemente desencadeada por infecções bacterianas ou virais ou por certos medicamentos (como alguns antibióticos e medicamentos usados para tratar a malária). A anemia hemolítica também pode ocorrer após o consumo de feijões-fava ou inalação de pólen de plantas de fava (uma reação chamada favismo). A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase também é uma causa significativa de icterícia leve a grave em recém‑nascidos. No entanto, muitas pessoas com esse distúrbio nunca apresentam sinais ou sintomas e não sabem que têm a condição. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency ## Descrição clínica Deficiência de G6PD é uma condição genética que causa anemia hemolítica após exposição a certos alimentos, medicamentos ou infecções. É mais comum em homens e pode variar de assintomática a grave. ## Epidemiologia e herança ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT07468513** [RECRUITING]: Primaquine for Vivax Malaria in G6PD Intermediate and Deficient Cases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07468513 - **NCT07110987** [RECRUITING]: The Efficacy of Ursodeoxycholic Acid (UDCA) as Adjuvant Therapy to Phototherapy in the Management of Neonatal Indirect Hyperbilirubinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110987 - **NCT07612345** [NOT_YET_RECRUITING]: High-Dose Vitamin C in G6PDA and Pyruvate Kinase Deficiency: A Safety Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07612345 - **NCT04033640** [COMPLETED]: Evaluation of a Diagnostic to Identify Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in Brazil — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04033640 - **NCT03529396** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Different Regimens of Primaquine on Vivax Malaria Treatment in G6PD Deficient Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03529396 - **NCT05879224** [COMPLETED]: Short Course Primaquine for the Radical Cure of P. Vivax Malaria - Indonesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05879224 - **NCT05874271** [COMPLETED]: Short Course Primaquine for the Radical Cure of P. Vivax - Papua New Guinea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05874271 - **NCT07037706** [COMPLETED]: Use of Macrolides in Acute Chest Syndrome: A Multicenter Retrospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07037706 - **NCT05753150** [COMPLETED]: Operational Feasibility of Appropriate Plasmodium Vivax Radical Cure After G6PD Testing in Thailand — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05753150 - **NCT04073953** [COMPLETED]: Primaquine Enantiomers in G6PD Deficient Human Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04073953 ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase? A condição é causada por uma alteração genética que afeta a enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, responsável por proteger os glóbulos vermelhos. Sem essa proteção suficiente, as células sanguíneas se rompem de maneira prematura quando expostas ao estresse oxidativo. - Fontes: [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency) ### Quais são os principais sinais e sintomas da deficiência de G6PD? Os sintomas mais comuns incluem palidez, fadiga, falta de ar e batimentos cardíacos acelerados resultantes da anemia hemolítica. Também são frequentes a presença de urina com coloração escura e de icterícia (pele e olhos amarelados), tanto em recém-nascidos quanto em momentos de crise. - Fontes: [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency) ### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a deficiência de G6PD? Atualmente, o SUS não possui medicamentos específicos cadastrados para entrega em farmácias públicas voltados a esta condição. Além disso, a doença não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde. A detecção em papel-filtro no teste do pezinho foi avaliada e recusada pela CONITEC em 2018 por meio da Portaria SCTIE/MS nº 44/2018. - Fontes: [8] CONITEC — Detecção da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em papel-filtro no teste do pezinho: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 44/2018 - Publicada em 31/10/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O que desencadeia as crises de hemólise no favismo? As crises de quebra celular são provocadas principalmente por infecções ativas causadas por vírus ou bactérias. O uso de medicamentos como certos antibióticos e antimaláricos, além do consumo de feijão-fava ou inalação de seu pólen, também desencadeia os episódios. - Fontes: [4] Management of imported malaria in Europe. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22985344/); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency) ### Como a doença é diagnosticada na rede de saúde? O diagnóstico parte da avaliação de sinais clínicos como anemia aguda ou icterícia neonatal após exposição a agentes desencadeantes. Embora existam estudos de validação diagnóstica no Brasil, a triagem no teste do pezinho em papel-filtro teve sua incorporação ao SUS recusada pela CONITEC. - Fontes: [8] CONITEC — Detecção da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em papel-filtro no teste do pezinho: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 44/2018 - Publicada em 31/10/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency); [15] Ensaio clínico NCT04033640 (COMPLETED) — Evaluation of a Diagnostic to Identify Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04033640) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicose-6-fosfato-desidrogenase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicose-6-fosfato-desidrogenase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=362