# Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-globulina-de-ligacao-a-corticosteroides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 199247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199247
- **CID-10**: E27.8
- **OMIM**: OMIM:611489 — https://omim.org/entry/611489

## Descrição clínica

A deficiência de globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma condição genética caracterizada por cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico, e pressão baixa (hipotensão). A globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma proteína produzida principalmente no fígado que se liga ao cortisol, um hormônio com várias funções importantes, como manter os níveis de açúcar no sangue, proteger o corpo do estresse e controlar inflamações. Quando o corpo precisa de cortisol, a CBG leva o cortisol para onde ele é necessário e o libera.  Os sinais e sintomas da deficiência de CBG variam. Enquanto algumas pessoas podem não sentir sintomas, outras podem ter gordura no fígado e dor crônica. Algumas pessoas com deficiência de CBG também têm síndrome da fadiga crônica.  A deficiência de CBG é causada por alterações (mutações) no gene SERPINA6, que também é conhecido como gene CBG. Já foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva.  Embora ainda não haja cura, as opções de tratamento dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas presentes e podem envolver vários especialistas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Semi-dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Obrigatório (100%))
- **Concentração circulante reduzida de globulina ligadora de cortisol** — HPO: HP:6000243 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Obrigatório (100%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SERPINA6** — Corticosteroid-binding globulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major transport protein for glucocorticoids and progestins in the blood of almost all vertebrate species

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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