# Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-globulina-de-ligacao-a-corticosteroides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199247
- **CID-10**: E27.8
- **OMIM**: OMIM:611489 — https://omim.org/entry/611489

## Em linguagem simples

A deficiência da globulina ligadora de corticosteroides é uma condição com sinais e sintomas sutis, sendo o mais frequente o cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico. Muitas pessoas com a condição apresentam pressão arterial incomumente baixa (hipotensão). Alguns indivíduos afetados têm fígado gorduroso ou sentem dor crônica, particularmente nos músculos. Essas características variam entre as pessoas com a condição, mesmo entre aquelas da mesma família.  Muitas pessoas com deficiência da globulina ligadora de corticosteroides apresentam apenas uma ou duas dessas características; outras não apresentam sinais ou sintomas do distúrbio e são diagnosticadas somente depois que um parente é encontrado com a condição.  Algumas pessoas com deficiência da globulina ligadora de corticosteroides também têm uma condição chamada encefalomielite miálgica/síndrome da fadiga crônica (ME/CFS). As características da ME/CFS são fadiga prolongada que interfere nas atividades diárias, bem como sintomas gerais, como dor de garganta ou dores de cabeça.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/corticosteroid-binding-globulin-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência de globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma condição genética caracterizada por cansaço extremo (fadiga), especialmente após esforço físico, e pressão baixa (hipotensão). A globulina ligadora de corticosteroides (CBG) é uma proteína produzida principalmente no fígado que se liga ao cortisol, um hormônio com várias funções importantes, como manter os níveis de açúcar no sangue, proteger o corpo do estresse e controlar inflamações. Quando o corpo precisa de cortisol, a CBG leva o cortisol para onde ele é necessário e o libera.  Os sinais e sintomas da deficiência de CBG variam. Enquanto algumas pessoas podem não sentir sintomas, outras podem ter gordura no fígado e dor crônica. Algumas pessoas com deficiência de CBG também têm síndrome da fadiga crônica.  A deficiência de CBG é causada por alterações (mutações) no gene SERPINA6, que também é conhecido como gene CBG. Já foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva.  Embora ainda não haja cura, as opções de tratamento dependerão do tipo e da gravidade dos sintomas presentes e podem envolver vários especialistas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Semi-dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Obrigatório (100%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Concentração circulante reduzida de globulina ligadora de cortisol** — HPO: HP:6000243 (Obrigatório (100%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SERPINA6** — Corticosteroid-binding globulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major transport protein for glucocorticoids and progestins in the blood of almost all vertebrate species

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 5 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 5 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-muc1-relacionada) — ORPHA:88949 — 5 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 5 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 4 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de globulina de ligação a corticosteroides tem cura?

Atualmente não há cura conhecida para esta alteração genética. O acompanhamento médico é direcionado a amenizar os sintomas existentes e costuma contar com múltiplos especialistas.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:13101/index)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética associada a alterações no gene SERPINA6. Pode ser transmitida segundo modelos semi-dominantes, autossômicos dominantes ou autossômicos recessivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199247); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:13101/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas relatados?

O sintoma mais marcante é o cansaço extremo ou astenia, principalmente após a realização de esforço físico. Muitas pessoas apresentam também pressão arterial baixa (hipotensão), dores nos músculos e fatigabilidade muscular aumentada.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:13101/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/corticosteroid-binding-globulin-deficiency)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a deficiência de CBG?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, e a assistência aos sintomas se dá pela rede geral de atendimento.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como os médicos chegam ao diagnóstico?

O processo envolve a constatação de dosagens reduzidas de cortisol total e de globulina de ligação no sangue. A confirmação pode ser feita mediante testes genéticos que pesquisam mutações no gene SERPINA6.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Corticosteroid-binding%20globulin%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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