# Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 25 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/25
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:231670 — https://omim.org/entry/231670

## Em linguagem simples

A deficiência de glutaril-CoA desidrogenase é uma doença genética rara que afeta a forma como o organismo processa determinadas substâncias, atingindo principalmente o cérebro. As famílias costumam notar inicialmente um aumento rápido do tamanho da cabeça (macrocefalia), além de fraqueza, irritabilidade ou crises agudas que prejudicam os movimentos e a fala da criança. Embora ainda não haja um PCDT publicado pelo Ministério da Saúde nem remédios de farmácia com entrega direta catalogados, o acompanhamento especializado é indispensável para evitar lesões graves.

## Descrição clínica

A Deficiência de Glutaryl-CoA desidrogenase (GCDH), também conhecida como GDD, é uma doença genética hereditária rara que afeta o cérebro e o metabolismo do corpo. Ela se manifesta por crises cerebrais graves que resultam em lesões em uma parte do cérebro chamada corpo estriado. Essas lesões causam um distúrbio grave do movimento, com espasmos musculares, movimentos incontroláveis e posturas anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 3/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 11/52)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 44/59)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/52)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/52)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 15/52)
- **Desmielinização periférica progressiva simétrica** — HPO: HP:0006873
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Acidemia glutárica** — HPO: HP:0003530
- **Concentração elevada de glutarilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033442 (Frequência: 4/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 9/59)
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 5/7)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 32/53)
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Frequência: 3/7)
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Atividade reduzida da glutaril-CoA oxidase peroxissomal** — HPO: HP:0034688 (Frequência: 181/181)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/7)
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/7)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 40/60)
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria glutárica** — HPO: HP:0003150 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **GCDH** — Glutaryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative decarboxylation of glutaryl-CoA to crotonyl-CoA and CO(2) in the degradative pathway of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan metabolism. It uses electron transfer flavop

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06217861** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Tolerability, Safety and Efficacy of VGM-R02b — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217861
- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325
- **NCT05051657** [COMPLETED]: Evaluation of the Express Plus Range — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05051657

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glutaril-CoA desidrogenase?

A condição é causada por alterações genéticas no gene GCDH, que afetam o funcionamento da enzima mitocondrial glutaril-CoA desidrogenase. Ela é transmitida por herança autossômica recessiva, quando a pessoa herda uma alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/25); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

O sinal precoce mais comum é a macrocefalia (aumento no tamanho da cabeça), frequentemente acompanhada por episódios de irritabilidade. Podem surgir também crises agudas com perda de habilidades motoras, incoordenação e espasmos musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/25); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O sequenciamento completo do exoma também consta na tabela do sistema público para investigar as causas genéticas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento dispensado na farmácia do SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos catalogados em sua tabela de dispensação. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e fórmulas metabólicas voltadas a erros inatos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Há ensaios clínicos ativos no exterior avaliando novas abordagens terapêuticas e marcadores biológicos, como os estudos NCT06217861 e NCT04602325. No entanto, atualmente esses ensaios internacionais não contam com centros de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06217861 (RECRUITING) — A Study to Evaluate the Tolerability, Safety and Efficacy of VGM-R02b (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217861); [24] Ensaio clínico NCT04602325 (RECRUITING) — Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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