# Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 25 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/25
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:231670 — https://omim.org/entry/231670

## Descrição clínica

A Deficiência de Glutaryl-CoA desidrogenase (GCDH), também conhecida como GDD, é uma doença genética hereditária rara que afeta o cérebro e o metabolismo do corpo. Ela se manifesta por crises cerebrais graves que resultam em lesões em uma parte do cérebro chamada corpo estriado. Essas lesões causam um distúrbio grave do movimento, com espasmos musculares, movimentos incontroláveis e posturas anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 3/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 11/52)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 44/59)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/52)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/52)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 15/52)
- **Desmielinização periférica progressiva simétrica** — HPO: HP:0006873
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Acidemia glutárica** — HPO: HP:0003530
- **Concentração elevada de glutarilcarnitina circulante** — HPO: HP:0033442 (Frequência: 4/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 9/59)
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 5/7)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 32/53)
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846 (Frequência: 3/7)
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Atividade reduzida da glutaril-CoA oxidase peroxissomal** — HPO: HP:0034688 (Frequência: 181/181)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/7)
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 5/7)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 40/60)
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria glutárica** — HPO: HP:0003150 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **GCDH** — Glutaryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative decarboxylation of glutaryl-CoA to crotonyl-CoA and CO(2) in the degradative pathway of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan metabolism. It uses electron transfer flavop

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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