# Deficiência de glutaril-CoA oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35706
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:231690 — https://omim.org/entry/231690

## Em linguagem simples

A deficiência de glutaril-CoA oxidase, ou acidúria glutárica tipo 3, é uma condição genética muito rara que faz com que o organismo acumule uma substância chamada ácido glutárico. Os sinais podem variar bastante: algumas pessoas apresentam atraso no desenvolvimento, vômitos ou sonolência excessiva, enquanto outras podem não manifestar sintoma algum. O diagnóstico costuma ser feito por exames laboratoriais na urina associados à confirmação por testes genéticos do gene SUGCT. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento multidisciplinar nos centros de referência da rede pública.

## Descrição clínica

A deficiência da enzima glutaryl-CoA oxidase é uma condição relacionada a problemas em estruturas celulares chamadas peroxissomos, que leva ao acúmulo de ácido glutárico no corpo (acidúria glutárica). Não se sabe quantas pessoas são afetadas por essa condição. Não existem características físicas ou sintomas específicos que definam essa condição, e em um dos casos registrados, a pessoa não apresentava sintoma algum. A transmissão parece ocorrer de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia glutárica** — HPO: HP:0003530 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria glutárica** — HPO: HP:0003150 (Frequência: 6/6)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da glutaril-CoA oxidase peroxissomal** — HPO: HP:0034688
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SUGCT** — Succinyl-CoA:glutarate CoA-transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coenzyme A (CoA) transferase that reversibly catalyzes the transfer of a CoA moiety from a dicarboxyl-CoA to a dicarboxylate in a metabolite recycling process. Displays preference for succinyl-CoA and

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glutaril-CoA oxidase?

Ela é causada por mutações genéticas no gene SUGCT, responsável por uma enzima dos peroxissomos celulares. Essa falha metabólica prejudica o processamento orgânico e leva ao acúmulo de ácido glutárico no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35706); [2] OMIM 231690 (https://www.omim.org/entry/231690); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A acidúria glutárica tipo 3 é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Para que se manifeste, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35706); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e manifestações clínicas?

O achado bioquímico característico é a acidúria glutárica identificada no exame de urina. Algumas pessoas podem apresentar atraso do desenvolvimento, cetoacidose, vômitos e letargia, ao passo que outros indivíduos podem ser assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35706); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico para a doença?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados pelas agências regulatórias internacionais ou nacionais. O manejo médico baseia-se no controle metabólico sintomático e em terapias de reabilitação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35706); [2] OMIM 231690 (https://www.omim.org/entry/231690); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de glutaril-CoA oxidase tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados em farmácias do SUS. O acompanhamento e o suporte multiprofissional devem ser realizados pela rede pública e pelos centros de referência em doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glutaril-CoA oxidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-oxidase
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