# Deficiência de glutaril-CoA oxidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-oxidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35706
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: OMIM:231690 — https://omim.org/entry/231690

## Descrição clínica

A deficiência da enzima glutaryl-CoA oxidase é uma condição relacionada a problemas em estruturas celulares chamadas peroxissomos, que leva ao acúmulo de ácido glutárico no corpo (acidúria glutárica). Não se sabe quantas pessoas são afetadas por essa condição. Não existem características físicas ou sintomas específicos que definam essa condição, e em um dos casos registrados, a pessoa não apresentava sintoma algum. A transmissão parece ocorrer de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia glutárica** — HPO: HP:0003530 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria glutárica** — HPO: HP:0003150 (Frequência: 6/6)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da glutaril-CoA oxidase peroxissomal** — HPO: HP:0034688
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SUGCT** — Succinyl-CoA:glutarate CoA-transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coenzyme A (CoA) transferase that reversibly catalyzes the transfer of a CoA moiety from a dicarboxyl-CoA to a dicarboxylate in a metabolite recycling process. Displays preference for succinyl-CoA and

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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