# Deficiência de glutationa sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 32 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/32
- **CID-10**: D55.1
- **OMIM**: OMIM:266130 — https://omim.org/entry/OMIM:266130

## Descrição clínica

A deficiência da enzima sintetase de glutationa é caracterizada por anemia hemolítica, que, nas formas moderadas, vem acompanhada de acidificação do corpo (acidose metabólica) e presença de 5-oxoprolina na urina, e nas formas mais graves, com sintomas neurológicos que pioram com o tempo e infecções bacterianas frequentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica crônica** — HPO: HP:0001996 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de glutationa sintetase** — HPO: HP:0003343 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração reduzida de glutationa eritrocitária** — HPO: HP:0034738 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345
- **Deficiência de glioxalase** — HPO: HP:0003258
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080

## Genes associados (1)

- **GSS** — Glutathione synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the production of glutathione from gamma-glutamylcysteine and glycine in an ATP-dependent manner (PubMed:7646467, PubMed:9215686). Glutathione (gamma-glutamylcysteinylglycine, GSH) is the mo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02830867** [UNKNOWN]: Review of French Cases of Glutathione Synthetase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830867

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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